23andMe meluncurkan layanan pengujian konsumen baru untuk menyaring kelainan genetik
Pengambilan DNA dari pasien wanita / Tes DNA dari mulut manusia (Peter Pekerjaan)
NEW YORK/CHICAGO – Perusahaan genetika 23andMe pada hari Rabu mengumumkan peluncuran layanan pengujian genetik baru bagi konsumen yang akan menunjukkan apakah seseorang membawa gen yang terkait dengan 36 kelainan berbeda, seperti fibrosis kistik.
Peluncuran ini merupakan langkah besar bagi perusahaan tersebut, yang diperintahkan oleh Badan Pengawasan Obat dan Makanan (FDA) pada tahun 2013 untuk berhenti menjual layanan genom pribadinya karena badan pengawas tidak menyetujui tes yang ditawarkan.
Diluncurkan pada tahun 2007, Personal Genome Service menganalisis berbagai macam hubungan genetik dengan penyakit, termasuk kecenderungan terhadap kanker payudara dan ovarium, kondisi jantung tertentu, dan Alzheimer.
23andMe mengatakan pihaknya masih bekerja sama dengan FDA untuk mendapatkan persetujuan atas tes tersebut, serta analisis yang dapat memprediksi respons seseorang terhadap obat tertentu.
Tes untuk mengetahui risiko genetik kanker payudara yang diwariskan, dan respons terhadap obat, sudah tersedia di negara lain seperti Inggris, Kanada, dan Swedia.
Lebih lanjut tentang ini…
“Masih banyak pekerjaan yang harus dilakukan di bidang lain, namun saya optimis,” kata salah satu pendiri dan CEO 23andMe, Anne Wojcicki dalam sebuah wawancara.
Layanan pengujian baru, yang tersedia mulai Rabu, akan memungkinkan orang sehat untuk melihat apakah mereka membawa varian genetik yang terkait dengan 36 kondisi yang dapat diturunkan kepada seorang anak, kata perusahaan itu. Kondisi tersebut, selain fibrosis kistik, termasuk anemia sel sabit, penyakit Tay-Sachs, dan talasemia beta.
Layanan ini juga memberikan rincian non-medis tentang karakteristik seperti bintik-bintik atau rambut keriting serta intoleransi laktosa seseorang.
Layanan ini, dengan harga $199, hadir sekitar delapan bulan setelah regulator AS menyetujui tes skrining pembawa penyakit oleh 23andMe untuk Sindrom Bloom, sebuah kelainan yang menyebabkan perawakan pendek dan kecenderungan terkena kanker.
Pada saat itu, FDA mengatakan perusahaannya dapat menawarkan tes skrining pembawa kepada pelanggan tanpa terlebih dahulu meminta persetujuan peraturan. 23andMe mengatakan pihaknya menghabiskan waktu sementara, sebelum peluncuran pada hari Rabu, untuk memvalidasi tes baru untuk memastikan tes tersebut memenuhi standar FDA.
Tes pembawa umumnya hanya dilakukan pada orang sehat yang sedang mempertimbangkan untuk berkeluarga dan tidak digunakan untuk menentukan risiko pribadi seseorang terhadap penyakit.
Individu sehat yang merupakan pembawa penyakit mewarisi satu varian gen normal dan satu varian gen abnormal yang terkait dengan suatu kelainan. Seorang anak harus mewarisi dua salinan yang menyimpang – satu dari setiap orang tua – untuk mengembangkan gejala.
FDA menolak berkomentar menjelang pengumuman 23andMe tentang layanan barunya. Badan tersebut bungkam tentang tes genetika langsung ke konsumen dari pesaing lain.
Perusahaan swasta 23andMe didukung oleh Google Inc dan bernilai $1,1 miliar dalam putaran pendanaan modal ventura baru-baru ini.
Seperti 23andMe, Pathway Genomics juga menerima surat peringatan FDA pada tahun 2013 yang mengatakan bahwa konsumen dapat mengambil tindakan medis berdasarkan hasil pengujiannya tanpa sepenuhnya memahami maksudnya.
Sejak teguran FDA pada tahun 2013, 23andMe berfokus pada pengumpulan data genetik konsumen untuk digunakan dalam obat-obatan dan penelitian lainnya serta memberikan laporan kepada pelanggan tentang nenek moyang mereka.
