Protein yang terkait dengan penyakit langka berperan dalam penuaan

Mekanisme yang sama yang menyebabkan anak-anak dengan penyakit genetik langka yang disebut progeria mengalami penuaan tujuh kali lipat dari usia normal mungkin juga berperan dalam penuaan normal, kata peneliti pemerintah.

Penelitian yang dipimpin oleh dr. Francis Collins, direktur National Institutes of Health, menyatakan bahwa penuaan bukan sekadar penipisan sel secara bertahap.

Sebaliknya, hal ini mungkin merupakan mekanisme biologis aktif—yang dapat diubah untuk mengatasi penyakit yang berkaitan dengan usia.

“Saya pikir banyak orang di masa lalu berasumsi bahwa penuaan sel dan individu hanyalah masalah penurunan kualitas hidup,” kata Collins kepada Reuters dalam wawancara telepon.

“Apa yang kita pelajari pada tingkat sel… adalah hal ini tidak benar,” kata Collins, yang penelitiannya dimuat dalam Journal of Clinical Investigation.

Para ilmuwan telah bekerja selama beberapa tahun untuk memahami proses biologis utama yang menyebabkan penuaan dengan harapan menemukan obat baru yang dapat memperlambat atau mencegah penyakit terkait usia seperti kanker, penyakit jantung, dan penyakit Alzheimer.

Sebagian besar fokusnya adalah mempelajari tutup pelindung pada ujung kromosom yang disebut telomer, yang oleh Collins disamakan dengan “lubang tali pada tali sepatu yang menjaga tali agar tidak rusak”.

Ketika telomer menjadi terlalu pendek dan rusak akibat pembelahan sel, sel akhirnya mati. Namun tidak sepenuhnya jelas bagaimana hal ini bisa terjadi.

Berdasarkan penelitian yang dilakukan Collins dan rekan-rekannya di National Human Genome Research Institute, kini tampak bahwa protein beracun yang sama yang menyebabkan kelainan penuaan dini, progeria, memainkan peran kunci dalam penuaan sel normal, kata Collins.

Progeria, yang secara resmi dikenal sebagai Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit yang sangat langka di mana anak-anak mengalami gejala yang biasanya berhubungan dengan usia – rambut rontok, kulit keriput, penyumbatan arteri, dan radang sendi.

Anak-anak yang mengidap penyakit ini sering kali meninggal pada usia 13 tahun.

Wawasan tentang penuaan
Dalam sebuah penelitian tahun 2003, Collins dan rekannya menemukan penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut LMNA yang membuat protein progerin beracun.

“Apa yang dilakukan makalah ini menunjukkan bahwa proses yang terjadi pada anak-anak tersebut jelas merupakan proses penting dalam penuaan normal,” kata Collins.

“Protein beracun yang sama yang kita sebut progerin, yang dibuat dalam jumlah besar pada anak-anak tersebut, juga dibuat di sel Anda dan sel saya” ketika sel-sel mulai mati.

“Dan ini menunjukkan telomer dan progerin terhubung,” kata Collins. “Mereka berada di jalur ilmiah yang paralel dan sekarang kami menemukan bahwa mereka benar-benar terhubung.”

Dia mengatakan ketika telomer menjadi terlalu pendek dan rusak, hal itu memicu produksi progerin, yang memberi sinyal pada tubuh bahwa sel berada di akhir masa pakainya.

Collins mengatakan penelitian ini menunjukkan bahwa alih-alih menjadi kerusakan sel secara pasif, penuaan adalah mekanisme biologis aktif yang diprogram ke dalam sel.

Dan memahami mekanisme ini dapat mengarah pada jenis pengobatan baru. Sebuah penelitian sedang dilakukan pada anak-anak penderita progeria untuk melihat apakah peneliti dapat memblokir kelebihan produksi progerin.

Collins mengatakan diperlukan lebih banyak penelitian untuk memahami mekanisme biologis penuaan.

“Kami jelas tidak memiliki gambaran keseluruhannya,” katanya.

Namun memahami proses penuaan dapat mengarah pada cara-cara baru untuk memperlambat penuaan normal, sehingga menyoroti perlunya terus mendanai penelitian penyakit langka.

“Seringkali wawasan yang didapat dari penyakit langkalah yang mengajarkan kita tentang penyakit yang lebih umum,” katanya.