Perdebatan Peraturan Campur aduk Perusahaan Pengujian Genetik

CeCe Moore tahu banyak tentang susunan genetiknya. Jadi ketika sepupunya mendapatkan hasil tes genetiknya, dia langsung tahu ada yang tidak beres.

“Sepupu saya tercatat memiliki garis keturunan ibu dari Afrika,” kata Moore, seorang produser televisi yang mulai mempelajari silsilahnya sebagai hobi pada tahun 2002, kepada FoxNews.com. “Saya dan ibu saya sama-sama dinyatakan 100 persen orang Eropa. Saya langsung tahu ada kesalahan.”

Ternyata tes milik sepupunya – yang dibeli dari 23andMe, sebuah perusahaan di California yang menganalisis DNA seseorang untuk mengungkap kemungkinan risiko kesehatan dan keturunannya – telah secara keliru tertukar dengan milik pelanggan lain. Dan ujiannya bukanlah satu-satunya; ada 95 lainnya.

23andMe, yang didirikan bersama pada tahun 2006 oleh Anne Wojcicki, istri salah satu pendiri Google Sergey Brin, adalah perusahaan pengujian genetik direct-to-consumer (DTC) terbaru yang bekerja sama dengan Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) setelah menemukan campuran ‘ kumpulan 96 tes genetik dan mengirimkannya ke orang yang salah awal bulan ini.

Kini 23andMe – bersama dengan empat perusahaan lainnya – menghadapi peningkatan regulasi dari FDA.

Alberto Gutierrez, yang memimpin regulasi pengujian diagnostik di FDA, mengeluarkan surat kepada lima perusahaan pengujian genetik DTC pada tanggal 11 Juni yang memberitahukan mereka bahwa pengujian mereka dianggap sebagai perangkat medis dan memerlukan persetujuan peraturan untuk dijual.

Badan tersebut mengeluarkan surat serupa pada bulan Mei kepada Pathway Genomics, yang berencana bermitra dengan Walgreens dan menjual tes genetiknya tanpa resep selain secara online. Akibatnya, kemitraan tersebut berakhir.

Tindakan ini telah menimbulkan pertanyaan mendasar bagi FDA dan industri pengujian genetik langsung ke konsumen: Peran apa yang harus dimainkan oleh regulator pemerintah?

Perdebatan ini bermuara pada apakah orang mengambil keputusan medis berdasarkan informasi genetik yang mereka terima, dan, jika ada kesalahan dalam hasilnya, apakah mereka membuat pilihan kesehatan yang berbahaya.

Dalam kasus ini, kesalahan tes membuat 96 klien mempertanyakan hubungan mereka dengan orang tua, anak dan anggota keluarga, serta latar belakang etnis mereka. Hasil pemeriksaan seorang pria menunjukkan bahwa dia adalah seorang wanita.

23andMe menghubungi pelanggan tersebut, kemudian merilis pernyataan pada tanggal 4 Juni di situs webnya yang mengakui kesalahan tersebut dan menyarankan agar LabCorp, lab yang melakukan pengujiannya, mengotomatiskan semua analisis sampel.

Respons yang tepat waktu membantu 23andMe meringankan banyak dari mereka yang terkena dampak, termasuk Moore dan pelanggan 23andMe lainnya, Nora Probasco, yang hasil tesnya menunjukkan bahwa ibunya sebenarnya bukan ibunya.

“Saya, bersama orang lain, menghubungi 23andMe untuk memberi tahu mereka tentang masalah yang kami temukan,” kata Probasco melalui email. “Dalam waktu 24 jam, kami menerima pesan dari 23andMe yang menjelaskan bahwa ada masalah, dan hasil buruk telah dihapus dari halaman online kami.”

Perusahaan lain yang menerima surat FDA termasuk deCODEme dan Navigenetics, yang juga menjual tes genetik yang menggunakan analisis DNA untuk mengungkap risiko kesehatan dan keturunan. Illumina dan Knome adalah dua lainnya.

Dalam surat FDA kepada 23andMe, Gutierrez menulis: “Tinjauan pra-pasar terhadap perangkat medis ini memungkinkan FDA untuk melindungi masyarakat dari produk medis yang mungkin menimbulkan risiko bahaya yang tidak masuk akal. Penting agar tes tersebut akurat secara analitis dan klinis sehingga individu tidak disesatkan oleh hasil tes yang salah atau interpretasi klinis yang tidak didukung.”

Dick Thompson, dari Kantor Urusan Masyarakat FDA, mengatakan kepada FoxNews.com melalui email bahwa kesalahan laboratorium hanyalah isu terbaru yang muncul di 23andMe.

“Diskusi sebelumnya dengan perusahaan, termasuk permintaan informasi tentang model bisnis mereka dan aktivitas lainnya, serta upaya DTC mereka melalui Amazon.com, semuanya menjadi faktor dalam keputusan kami untuk mengirimkan surat tersebut,” tulis Thompson.

Meskipun deCODEme menyambut baik perubahan tersebut dan Knome mengatakan akan bekerja sama, 23andMe menantang premis dasar FDA, dengan menyatakan bahwa informasi genetik yang diberikannya murni bersifat pendidikan. Dalam sebuah pernyataan, 23andMe menambahkan bahwa mereka memperingatkan pelanggannya untuk berkonsultasi dengan profesional kesehatan sebelum membuat pilihan medis berdasarkan hasil tes mereka.

“Kami sensitif terhadap kekhawatiran FDA, namun kami percaya bahwa orang mempunyai hak untuk mengetahui sebanyak mungkin tentang gen dan tubuh mereka sesuai keinginan mereka,” kata 23andMe.

Rachel Nagler, wakil presiden senior 23andMe, menolak berkomentar lebih lanjut ketika ditanya apakah kebingungan seperti yang terjadi baru-baru ini dapat menyebabkan seseorang membuat pilihan medis yang berbahaya, seperti yang disarankan Gutierrez dan FDA.

Gutierrez mengatakan dalam panggilan konferensi hari Senin bahwa 23andMe seharusnya tidak memiliki masalah dengan peraturan pra-pasar jika informasinya akurat.

Meskipun FDA dan 23andMe adalah dua pemain utama, dokter juga memiliki kepentingan dalam perdebatan ini karena tes genetik DTC ini dapat menghilangkan hal tersebut.

“Masalahnya adalah laboratorium bioteknologi ini telah menghilangkan bagian dimana Anda akan memiliki seseorang yang memahami teknologi dan hasilnya, dan dapat menerjemahkan hasilnya ke keluarga,” kata Dr. Robert Marion, kepala divisi, mengatakan. Genetika dan Pengobatan Perkembangan di Rumah Sakit Anak di Montefiore di New York. “Dengan memisahkannya, Anda mengirimkan informasi mentah kepada keluarga yang seringkali tidak memahami apa artinya bagi masa depan mereka.”

Di sisi lain, pengguna 23andMe seperti Moore dan Probasco percaya bahwa masalah sebenarnya ada pada dokter, pemerintah, atau perantara lainnya.

“Yang membuat saya takut, ada yang merasa tes DNA ini harus melalui dokter,” kata Probasco.

“Saya pikir akan sangat disayangkan jika konsumen tidak memiliki akses langsung ke genom mereka sendiri… Jika kita semua harus pergi ke dokter dan mendapatkan resep, lalu pergi ke konselor genetik untuk mendapatkan hasil yang diharapkan. dianalisis, berapa banyak orang yang mampu melakukan itu?” kata Moore.

Baik Moore maupun Probasco, yang menganggap diri mereka sebagai ahli silsilah penghobi, percaya bahwa respons cepat dan penyelesaian kesalahan laboratorium 23andMe adalah bukti bahwa industri ini lebih siap untuk mengatur dirinya sendiri.

“Kesalahan besar seperti ini dalam komunitas medis mungkin tidak akan pernah diketahui publik, dan tentunya tidak secepat ini,” kata Moore. “Snafu ini sebenarnya adalah contoh bagus keberhasilan pengaturan mandiri melalui transparansi dan harus dilihat sebagai argumen melawan campur tangan pihak luar.”

Marion mengambil pendekatan berbeda dan berpendapat bahwa tidak semua orang yang membeli tes ini telah mendidik dirinya sendiri hingga mencapai titik di mana ia dapat membuat keputusan yang baik.

“Mereka akan mengambil tindakan dalam hal ini secara medis… ketika Anda mulai menguji penanda spesifik untuk penyakit genetik, itulah informasi yang akan digunakan seseorang untuk memandu manajemen medis mereka di masa depan,” katanya.

Dia memperingatkan bahwa seiring dengan kemajuan teknologi pengujian genetik dan penurunan biaya, risiko orang bertindak berdasarkan informasi medis yang mereka terima dari perusahaan seperti 23andMe akan semakin meningkat.

“Saya tidak mengatakan kita tidak boleh melakukan hal ini, dan masyarakat tidak boleh berpartisipasi dalam hal ini, namun kita perlu mengambil langkah mundur dan berkata, ‘apa masalah etika, hukum, dan sosial dalam hal ini?’” kata Marion.