Sperma ayah mungkin menunjukkan risiko autisme pada anak, demikian temuan penelitian

Meskipun beberapa penelitian menunjukkan bahwa autisme memiliki hubungan genetik, sebagian besar kasus kelainan ini masih belum dapat dijelaskan. Namun kini, para peneliti di Universitas Johns Hopkins mengatakan memprediksi apakah seorang anak akan mengidap autisme semudah menguji sperma pihak ayah.

Dalam sebuah penelitian kecil, diterbitkan secara online pada hari Rabu di jurnal Jurnal Epidemiologi Internasional, para peneliti mencari kemungkinan hubungan antara kelainan tersebut dan penanda epigenetik ayah, yang membantu mengatur aktivitas gen. Dokter dapat mendeteksi perubahan epigenetik dengan menguji sperma.

“Kami bertanya-tanya apakah kami dapat mempelajari apa yang terjadi sebelum seseorang terkena autisme,” kata penulis studi Andrew Feinberg, MD, MPH, Profesor Kedokteran Molekuler King Fahd dan direktur Pusat Epigenetika di Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins, dalam sebuah pernyataan. rilis berita.

Setelah mempelajari 44 penanda epigenetik ayah di 450.000 posisi berbeda di seluruh genom, para peneliti mengidentifikasi lebih dari 190 tempat di mana ada atau tidaknya penanda secara statistik dikaitkan dengan apakah anak dari ayah tersebut akan menunjukkan tanda-tanda awal autisme.

Para ayah berpartisipasi dalam penelitian yang bertujuan untuk menentukan bagaimana data biologis orang tua dapat mempengaruhi risiko autisme anak-anak mereka di masa depan. Orang tua yang terdaftar dalam penelitian ini sudah memiliki anak terpisah yang didiagnosis autisme.

Penelitian ini mengumpulkan informasi kesehatan dari ibu hamil yang anaknya sebelumnya didiagnosis mengidap penyakit tersebut, serta data – termasuk sampel sperma – dari ayah. Para peneliti juga memperoleh data biologis dari anak-anak tersebut setelah mereka lahir, tetapi sebelum mereka kemungkinan didiagnosis menderita autisme. Satu tahun setelah kelahiran mereka, dokter menilai tanda-tanda awal autisme pada anak-anak tersebut menggunakan Skala Observasi Autisme untuk Bayi (AOSI).

Ketika para peneliti menganalisis gen mana yang berada di dekat lokasi yang diidentifikasi terkait dengan risiko autisme, mereka menemukan bahwa 10 gen terletak di dekat gen yang terlibat dalam proses perkembangan. Autisme ditandai dengan masalah sosial dan pekerjaan yang berkaitan dengan perkembangan.

Dari 10 penyakit tersebut, empat penyakit yang paling terkait erat dengan skor AOSI ditempatkan di dekat gen dari sindrom Prader-Willi, kelainan genetik lain yang memiliki gejala perilaku yang sama dengan autisme. Para peneliti juga memperhatikan bahwa perubahan pola epigenetik terjadi pada anak-anak yang telah didiagnosis mengidap penyakit tersebut.

“Jika perubahan epigenetik diturunkan dari ayah ke anak-anaknya, kita seharusnya bisa mendeteksinya melalui sperma,” kata salah satu peneliti utama, profesor dan ketua departemen kesehatan mental di Bloomberg School of Public Health, dalam siaran persnya. .