Studi mengungkapkan mengapa autisme lebih sering terjadi pada pria
Telah lama diketahui bahwa pria berisiko lebih besar terkena autisme dan gangguan perkembangan neuro lainnya, dibandingkan dengan wanita. Sementara anak laki -laki memiliki satu dari 52 peluang untuk mengembangkan gangguan spektrum autisme (ASD), risikonya hanya satu dari 252 untuk anak perempuan, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC).
Sekarang, sebuah studi baru yang diterbitkan oleh American Journal of Human Genetics mengungkapkan mengapa lebih banyak pria dipengaruhi oleh penyakit ini.
Sebelumnya, para peneliti berspekulasi bahwa mutasi pada kromosom X dapat disalahkan atas penampilan ASD di antara pria. Namun, penulis studi Eichler, seorang profesor ilmu genom di Fakultas Kedokteran Universitas Washington, mengatakan tampaknya tidak demikian halnya.
“Lima persen (gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan otak) pada kromosom X,” kata Eichler kepada FoxNews.com. “… tidak ada cukup gen perkembangan otak pada x -chromosome untuk menjelaskan perbedaan besar dalam hal bias gender.”
Dalam upaya untuk menjaga perbedaan gender terlihat pada autisme dan gangguan lainnya, Eichler dan rekannya Sébastien Jacquemont, dari Rumah Sakit Universitas Lausanne di Swiss, bergabung untuk menganalisis sampel DNA dari hampir 16.000 orang dengan pengembangan neuro. Mereka juga menganalisis sampel tambahan dari kelompok yang terpisah dari 800 keluarga yang terkena dampak ASD.
Lebih lanjut tentang ini …
Melalui analisis mereka, para peneliti mulai menyadari bahwa terlepas dari kenyataan bahwa lebih banyak anak laki -laki dipengaruhi oleh ASD, mutasi genetik serius yang bertanggung jawab atas penyakit ini mungkin akan ditransfer ke anak -anak oleh DNA ibu mereka, yang bertentangan dengan ayah mereka.
“Kami mulai melihat bahwa bias ini berasal dari ibu, yang seharusnya tidak dipengaruhi, bahwa lebih mungkin bahwa mentransmisikan mutasi yang kami pikir merugikan,” kata Eichler.
Setelah menganalisis kelompok 16.000 orang dengan gangguan perkembangan neuro, Eichler dan rekan -rekannya juga menemukan bahwa anak -anak perempuan tampaknya memiliki jumlah mutasi genetik yang lebih besar terkait dengan gangguan perkembangan neuro, dibandingkan dengan anak -anak pria.
“Jika kita (kohort) membelah menjadi wanita dan pria dan melihat banyak mutasi besar, kita melihat perbedaan antara anak laki -laki dan perempuan dalam hal frekuensi?” Kata Eichler. “Jawabannya tegas, ya. Anak perempuan cenderung memiliki lebih banyak dari ini daripada anak laki -laki. Anak laki -laki kurang dari wanita. ‘
Dalam menganalisis kelompok 800 keluarga yang terkena dampak ASD, para peneliti juga melihat bahwa anak perempuan memiliki penghapusan genetik yang lebih penting – dan lebih banyak mutasi kecil – dibandingkan dengan anak laki -laki.
Selain itu, para peneliti menemukan bahwa 60 persen dari mutasi genetik serius ini berasal dari ibu dari seorang anak, yang bertentangan dengan 40 persen ayah.
“Dan itu memberi tahu kita sesuatu yang penting, karena para ibu tidak terpengaruh – meskipun para wanita memiliki lebih banyak mutasi dan lebih cenderung mentransfernya,” kata Eichler.
Para peneliti berteori bahwa wanita lebih mampu mengatasi mutasi genetik, dibandingkan dengan pria. Terlepas dari kenyataan bahwa wanita memiliki lebih banyak mutasi – dan mutasi yang lebih besar – cenderung mengembangkan masalah perkembangan neuro yang dapat didiagnosis.
“Apa pun yang dikatakan bahwa wanita lebih baik menangani mutasi serius ini, dan pria lebih berisiko membuatnya terjadi,” kata Eichler. “Ini tidak selalu merupakan efek X -chromosom, tetapi harus dilakukan bahwa pria lebih berisiko mengembangkan penyakit ini dengan mutasi yang lebih sedikit, dan bagi wanita dibutuhkan lebih banyak untuk mendorong mereka ke dalam keadaan cacat intelektual.”
Sementara Eichler mengatakan mereka tidak yakin mengapa wanita kurang dipengaruhi oleh mutasi genetik ini, mereka berspekulasi bahwa itu mungkin ada hubungannya dengan fakta bahwa wanita memiliki dua x -kromosom.
“Jika Anda melihat kromosom X, ada 1.500 gen dan 5 persen penting untuk perkembangan otak … Bayangkan menjadi seorang pria, mutasi apa pun yang bahkan membuat protein sedikit lebih lemah atau kurang efisien, sekarang Anda macet,” kata Eichler. “Wanita itu, karena dia memiliki dua x -kromosom, baik bahwa jika dia memiliki mutasi yang rusak pada salah satu gen, dia dapat mengimbangi karena dia memiliki salah satu orang tua lainnya.”
Dan sementara penelitian ini menunjukkan bahwa wanita dipindahkan sebagian besar mutasi genetik yang diwariskan yang bertanggung jawab atas ASD dan gangguan lainnya, Eichler mengatakan pria lebih cenderung melewati mutasi baru – baru.
“Saya ingin memastikan bahwa saya tidak meninggalkan kesan bahwa wanita adalah kesalahan untuk ini, kedua orang tua berkontribusi pada risiko, tetapi dalam berbagai cara,” kata Eichler. ‘Kemungkinan ayah menyumbangkan mutasi baru; Ibu cenderung berkontribusi lebih banyak mutasi yang diwariskan. ‘
Eichler dan rekan -rekannya berharap untuk melanjutkan penelitian mereka pada kohort yang lebih besar untuk mengembangkan pemahaman yang lebih baik tentang mutasi genetik yang berisiko paling besar untuk mengembangkan ASD atau gangguan perkembangan neuro lainnya.
“Kita harus memakainya pada tingkat karena menjadi protein yang menjadi target terapi,” kata Eichler.
