Nasihat wanita dengan kemungkinan riwayat keluarga BRCA, kata panel

Dokter harus menyaring wanita dengan riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium untuk melihat apakah kanker tersebut mungkin disebabkan oleh mutasi tertentu – dan jika demikian, wanita harus diberi konseling tentang risiko pribadi mereka sebelum diuji, panel yang didukung pemerintah mengatakan minggu ini.

Satu dari 300 hingga satu dari 500 wanita mengalami mutasi BRCA. Menurut National Cancer Institute, membawa mutasi tersebut meningkatkan peluang wanita terkena kanker payudara dari 12 menjadi 60 persen, dan kanker ovarium dari 1,4 persen menjadi antara 15 dan 40 persen.

Pedoman baru, dari Satuan Tugas Layanan Pencegahan AS, dalam bentuk draf dan akan tersedia untuk komentar publik hingga 29 April di sini:.

Panel mengatakan tidak ada manfaat – dan potensi bahaya – dalam menguji wanita untuk mutasi jika mereka tidak memiliki riwayat kanker keluarga atau jika riwayat keluarga mereka tidak menunjukkan penyebab genetik yang mendasarinya.

“Pesan untuk kebanyakan orang adalah, ‘Tes ini tidak akan menguntungkan Anda sama sekali,'” kata Dr. Virginia Moyer, ketua USPSTF dan seorang profesor di Baylor College of Medicine di Houston.

“Tapi bagi wanita yang memiliki riwayat keluarga, jelas ada keuntungan jika mendapatkannya dari orang yang tepat,” katanya kepada Reuters Health.

Untuk menentukan apakah riwayat keluarga kanker kemungkinan terkait dengan mutasi BRCA, dokter menggunakan kuesioner standar yang membahas jumlah anggota keluarga yang dimiliki seorang wanita dengan kanker dan usia saat mereka didiagnosis, di antara faktor-faktor lainnya.

Jika wanita dirujuk untuk konseling genetik, mereka masih harus memutuskan apakah akan dites atau tidak. Itu bukan pilihan yang mudah, kata Moyer, karena hasil tes tidak selalu jelas.

“Sebagian dari masalahnya adalah seringkali apa yang Anda temukan bukanlah apa-apa,” katanya. “Anda tahu, ‘Yah, mungkin. Dan itu adalah tempat yang sangat tidak nyaman.”

Apa selanjutnya?

Wanita yang ditemukan membawa mutasi BRCA memiliki sejumlah pilihan untuk mengurangi risiko kanker payudara atau ovarium, tetapi sebagian besar belum dipelajari dengan baik—dan masing-masing dapat menyebabkan efek samping atau komplikasi.

Misalnya, mereka mungkin menjalani pemeriksaan rutin, mengonsumsi obat penghambat estrogen seperti tamoxifen, atau menjalani operasi pengangkatan payudara dan indung telur.

Panel tidak membuat rekomendasi tentang opsi mana yang terbaik, dan menyimpulkan bahwa diperlukan lebih banyak penelitian untuk menentukan manfaat dan potensi bahaya dari setiap intervensi.

“Pilihan saat ini untuk hal-hal yang kami tahu akan efektif sangat ekstrim,” seperti mastektomi, kata Moyer.

Draf pedoman kelompoknya didasarkan pada analisis studi sebelumnya yang menyarankan konseling genetik dapat meredakan kecemasan dan depresi di kalangan wanita dan meningkatkan seberapa akurat mereka menafsirkan risiko kanker mereka sendiri.

Mereka menggemakan rekomendasi panel tentang konseling dan pengujian BRCA dari tahun 2005.

Memperluas rekomendasi

Ellen Matloff, direktur konseling genetik kanker di Yale Cancer Center di New Haven, Connecticut, mengatakan dia berharap rekomendasi di masa depan akan mencakup konseling untuk mutasi BRCA pada pria – yang juga berisiko terkena kanker terkait mutasi atau meneruskan mutasi tersebut. anak mereka.

“Sangat penting bagi kita untuk menghilangkan gagasan bahwa hanya wanita yang membawa mutasi ini,” katanya.

Konseling genetik mungkin juga penting bagi orang yang baru didiagnosis kanker yang mencoba membuat pilihan pengobatan, atau bagi penderita kanker yang rentan terhadap penyakit di masa depan, tambah Matloff.

Di antara orang-orang yang berisiko membawa mutasi terkait kanker, dia setuju dengan USPSTF bahwa riwayat keluarga yang mendalam dan penilaian risiko harus dilakukan sebelum menawarkan pengujian genetik.

“Ini percakapan yang cukup detail,” kata Matloff, yang tidak terlibat dalam pedoman baru tersebut, kepada Reuters Health.

“Mengetahui riwayat pribadi dan keluarga Anda sendiri dan mendapatkan nasihat tentang apakah kanker dalam keluarga Anda adalah keturunan sangatlah penting. Dan (begitu juga melihat) seorang konselor genetik bersertifikat untuk mendapatkan informasi itu,” katanya.