Penyebab genetik pertumbuhan terhambat pada bayi ditemukan
Penyebab genetik dari sindrom yang menyebabkan pertumbuhan terhambat pada bayi telah dihindari para ilmuwan sejak ditemukan 20 tahun lalu. Sekarang mutasi gen diduga terkait dengan perawakan besar telah diidentifikasi sebagai penyebab dari apa yang disebut sindrom IMAGE.
Temuan itu, kata para peneliti, dapat mengarah pada perawatan dan tes baru untuk gangguan pertumbuhan yang tertunda dan sindrom kebalikannya.
Anak-anak dengan sindrom IMGe memiliki pertumbuhan yang tertunda sebelum lahir – bayi dengan sindrom tersebut berakhir dengan tubuh dan organ yang lebih kecil dari normal. Komplikasi penyakit ini bisa mengancam jiwa.
Peneliti studi Eric Vilain, dari UCLA, pertama kali mengidentifikasi penyakit tersebut sebagai residen medis di negara asalnya Prancis, di mana dia merawat dua anak laki-laki, usia 3 dan 6 tahun, yang secara dramatis pendek untuk usia mereka.
“Saya tidak pernah menemukan alasan untuk menjelaskan serangkaian gejala yang tidak biasa pada pasien ini,” kata Vilain dalam sebuah pernyataan. “Saya telah mencari penyebab penyakit mereka sejak tahun 1993.” (10 Penyakit Misterius Teratas)
Identifikasi gen
Dia akhirnya menemukannya setelah mempelajari genetika keluarga Argentina dan beberapa pasien lain dengan sindrom tersebut. Sebanyak 20 pasien IMAGE telah diidentifikasi dengan sindrom tersebut di seluruh dunia, dan banyak yang telah memberikan sampel untuk pengujian genetik.
Dia membandingkan genom pasien yang terkena dampak dalam keluarga dengan kerabat mereka yang tidak terpengaruh. Para peneliti menemukan mutasi yang menyebabkan IMAGE pada gen yang disebut CDKN1C.
Mutasi pada gen CDKN1C “muncul secara konsisten di setiap anggota keluarga yang terkena sindrom IMAGE,” kata Vilain dalam sebuah pernyataan. “Namun, kami sedikit terkejut karena mutasi itu terletak pada gen yang sebelumnya diketahui penyebabnyaBeckwith-Wiedemann sindroma.”
Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah gangguan pertumbuhan yang menyebabkan ukuran tubuh dan organ menjadi besar. Mereka yang mengalami kelainan ini juga lebih mungkin mengembangkan tumor, yang paling umum adalah tumor Wilm (kanker ginjal pada anak-anak) dan karsinoma adrenal, menurut National Institutes of Health (NIH). Penyakit ini lebih umum daripada IMAGE, mempengaruhi sekitar 1 dari 12.000 hingga 15.000 bayi baru lahir di seluruh dunia; sekitar satu dari lima bayi dengan sindrom ini meninggal di awal kehidupan, menurut NIH.
“Menemukan fungsi ganda dalam satu molekul adalah fenomena biologis yang tidak biasa. Kedua penyakit ini berlawanan satu sama lain,” kata Vilain. “Ketika mutasi muncul di bagian ramping yang kami identifikasi, sindrom bayi IMAGE berkembang. Jika mutasi terjadi di tempat lain dalam gen, anak tersebut akan lahir dengan Beckwith-Wiedemann. Ini benar-benar luar biasa.”
Studi ini dipublikasikan pada 27 Mei di jurnal Nature Genetics.
