Anak-anak dengan tuli total mendapatkan kembali pendengarannya setelah terapi gen yang ‘terobosan’

Lima anak yang terlahir tuli total mengalami pemulihan gangguan pendengaran pada tingkat tertentu setelah menerima terapi gen yang “terobosan”.

Uji klinis tersebut dipimpin bersama oleh Mass Eye and Ear di Boston dan Rumah Sakit Mata & THT Universitas Fudan di Shanghaiadalah orang pertama di dunia yang menerapkan terapi gen pada kedua telinga anak-anak, menurut para peneliti.

Penelitian tersebut baru dipublikasikan pada 5 Juni di Nature Medicine.

KELAS FITNESS TERLALU KERAS? YANG PERLU DIKETAHUI TENTANG MELINDUNGI KESEHATAN PENDENGARAN ANDA

Selain mendapatkan kembali pendengarannya, anak-anak yang berpartisipasi dalam uji coba – yang berusia antara 1 hingga 11 tahun – juga mampu mengidentifikasi asal dan lokasi suara, bahkan di lingkungan yang bising, kata para peneliti.

Ini merupakan tindak lanjut dari uji coba sebelumnya yang dimulai pada Desember 2022, di mana tim peneliti berhasil melakukan terapi gen hanya pada satu telinga. Studi baru ini menunjukkan bahwa merawat kedua telinga memberikan manfaat yang lebih besar.

Semua itu anak-anak di ruang belajar memiliki bentuk ketulian bawaan yang disebut DFNB9, yang disebabkan oleh mutasi pada gen OTOF.

Kondisi tersebut terjadi ketika gen OTOF gagal menghasilkan protein yang disebut otoferlin, yang penting untuk mengirimkan sinyal suara dari telinga ke otak.

Akibatnya, anak-anak tidak bisa mendengar atau berbicara.

APAKAH HEADPHONE PEMBANTAI KEBISINGAN BERBAHAYA BAGI KESEHATAN ANDA? PERINGATAN SAHAM AHLI AUDIOLOGI

“Anak-anak dipilih karena mereka akan mendapat manfaat paling besar dari intervensi awal terapi gen, khususnya dalam perolehan suara,” penulis studi Zheng-Yi Chen, DPhil, seorang ilmuwan asosiasi di Laboratorium Eaton-Peabody di Mass Eye and Ear di Boston, mengatakan kepada Fox News Digital dalam sebuah wawancara.

Namun, dari sudut pandang keamanan, hal ini lebih berisiko bagi anak-anak.

Bagaimana prosedur kerjanya

Selama prosedur pembedahan “invasif minimal”, para dokter menyuntikkan gen OTOF manusia ke dalam telinga bagian dalam anak-anak.

Anak-anak tersebut tetap berada di rumah sakit selama sekitar tujuh hingga 10 hari untuk observasi.

“Setelah empat minggu, anak-anak menunjukkan persepsi pendengaran dalam tes, dan kemudian mereka secara bertahap memperoleh kemampuan berbicara,” kata Chen.

Di dalam keluarga, respons terhadap suara terlihat dalam dua hingga tiga minggu.

“Kelima pasien mengalami pemulihan pendengaran, peningkatan persepsi bicara, dan persepsi sumber suara di lingkungan yang bising,” kata Chen.

Para peserta hanya mengalami efek samping tingkat rendah, seperti demam dan muntah.

“Ini adalah pertama kalinya dalam sejarah gangguan pendengaran dapat diatasi dengan terapi gen.”

“Tidak ada dampak buruk yang serius,” katanya. “Mereka semua pulih tanpa intervensi apa pun.”

Terapi gen dimaksudkan untuk a satu kali pengobatan dan tidak perlu diulangi, kata para peneliti, meskipun anak-anak kemungkinan besar memerlukan terapi wicara.

TANYAKAN DOKTER: ‘KENAPA TELINGA SAYA BERDINGING, DAN PERLU KE DOKTER?’

Hingga saat ini, belum ada pengobatan tunggal untuk gangguan pendengaran selain implan koklea, menurut peneliti Yilai Shu MD, PhD, direktur Pusat Diagnosis dan Perawatan untuk Gangguan Pendengaran Genetik di Rumah Sakit Fudan di Shanghai.

“Ini adalah pertama kalinya dalam sejarah gangguan pendengaran dapat diatasi dengan terapi gen,” kata Shu kepada Fox News Digital. “Dan tentu saja kami yakin hal ini akan berdampak besar pada kehidupan anak-anak.”

Tim Dr. Yilai Shu digambarkan bekerja di laboratorium Rumah Sakit Mata dan THT Universitas Fudan. (Rumah Sakit Mata dan THT Universitas Fudan)

Chang Yiyi, seorang ibu di Shanghai yang putranya yang berusia 3 tahun, Zhu Yangyang, ikut serta dalam uji coba tersebut, berbicara kepada Fox News Digital tentang pengalaman tersebut.

“Ketika Zhu tidak bisa berbicara pada usia 2 tahun dan tidak memiliki respons terhadap suara, kami menyadari ada masalah,” katanya.

Setelah dilakukan tes pendengaran, diketahui bahwa putra Yiyi menderita tuli total.

“Sungguh menakjubkan – perasaan terbaik. Rasanya seperti sebuah keajaiban.”

“Dia akan menjadi sangat frustrasi karena dia tidak bisa mengerti, tidak bisa berbicara, tidak bisa mendengar,” katanya.

Dua puluh tiga hari setelah menerima terapi gen, anak laki-laki itu pertama kali menanggapi seseorang yang memanggilnya.

“Sungguh menakjubkan – perasaan terbaik,” kata Yiyi kepada Fox News Digital. “Itu tadi seperti keajaiban.”

“Sekarang dia bisa mengatakan ‘Mama’ dan ‘Aku mau’ dan beberapa kalimat sederhana.”

Yilai Shu (tengah) foto di ruang operasi Rumah Sakit Mata dan THT Universitas Fudan. (Rumah Sakit Mata dan THT Universitas Fudan)

Sekitar 430 juta orang di seluruh dunia mengalami gangguan pendengaran, termasuk 34 juta anak-anak, menurut data Organisasi Kesehatan Dunia.

Lebih dari 50% kasus gangguan pendengaran disebabkan oleh faktor genetik.

Terapi gen menjanjikan, namun ada keterbatasan, kata pakar

Dr Amy Sarow, itu Berbasis di Michigan kepala audiolog di Soundly, sebuah pasar layanan kesehatan pendengaran, mencatat bahwa terapi gen telah mencapai beberapa keberhasilan dalam mengobati kanker dan penyakit mata, serta bidang-bidang lain yang sedang berkembang.

“Sangat menarik untuk memikirkan bagaimana terapi gen dapat berdampak pada jutaan orang dengan gangguan pendengaran di seluruh dunia,” Sarow, yang tidak terlibat dalam eksperimen terapi gen, mengatakan kepada Fox News Digital.

INFEKSI TELINGA PADA ANAK MUDA DAPAT MENYEBABKAN Bicara cadel, demikian temuan penelitian

“Namun, penting untuk ditekankan bahwa ada banyak penyebab gangguan pendengaran, dan satu jenis terapi gen tidak cocok untuk semua jenis.”

Bahkan di bawah penyebab genetik tentang ketulian, gen yang berbeda dapat menyebabkan kelainan atau disfungsi yang mempengaruhi jalur pendengaran yang berbeda, menurut Sarow.

“Oleh karena itu, pengembangan intervensi pengobatan spesifik bergantung pada kausalitas dan masih memerlukan waktu untuk dikembangkan.”

Dr Yilai Shu memeriksa pasien muda di Rumah Sakit Mata dan THT Universitas Fudan. (Rumah Sakit Mata dan THT Universitas Fudan)

Selain itu, Sarow mencatat, “pembalikan” gangguan pendengaran tidak berarti bahwa seseorang akan memiliki pemulihan penuh pada kemampuan pendengaran normalnya.

“Tiga tahun pertama kehidupan sangat penting untuk pemerolehan bahasa, dan meskipun anak-anak ini berada di belakang teman-teman mereka yang memiliki pendengaran normal (setelah menghabiskan beberapa tahun pertama kehidupannya dalam kondisi tuna rungu), mereka masih memiliki kemungkinan untuk ‘mengejar’ sampai batas tertentu,” katanya.

KLIK DI SINI UNTUK MENDAFTAR NEWSLETTER KESEHATAN KAMI

“Penelitian menunjukkan bahwa semakin muda intervensi dilakukan, semakin baik potensi perkembangan bahasanya.”

Seperti halnya intervensi apa pun, terapi gen juga mempunyai risiko. “Salah satu risiko potensial adalah pengobatan mungkin tidak berhasil pada setiap kasus,” kata Sarow.

“Risiko potensial lainnya adalah terapi gen yang ditargetkan mungkin tidak berhasil di wilayah yang ditargetkan.”

Apa selanjutnya?

Langkah selanjutnya adalah mengikuti pasien percobaan untuk jangka waktu yang lebih lama untuk memastikan bahwa hasil positifnya stabil, kata Shu.

Hingga saat ini, menurut salah satu peneliti, belum ada pengobatan tunggal untuk gangguan pendengaran selain implan koklea. (iStock)

Berdasarkan hasil penelitian pertama, peneliti berharap kemampuan pendengaran pasien akan terus meningkat seiring berjalannya waktu.

“Kemudian kami ingin memperluas cakupannya ke pasien yang lebih tua, dan mengukur bagaimana pengobatan ini bekerja untuk orang dewasa yang lebih tua,” katanya.

KLIK DI SINI UNTUK MENDAPATKAN APLIKASI FOX NEWS

“Pada akhirnya, kami ingin pasien mempunyai pilihan mengenai pilihan pengobatan yang mereka inginkan.”

Para peneliti juga berencana untuk memulai proses mencari persetujuan FDA untuk membawa terapi gen ke AS

Untuk artikel kesehatan lainnya, kunjungi www.foxnews.com/health.

“Kami berupaya untuk menghadirkannya kepada orang-orang di luar Tiongkok, termasuk AS, secepat mungkin,” Shu Fox News Digital.

Para peneliti juga berharap dapat memperluas jenis terapi gen ini untuk mengobati jenis ketulian lainnya di masa depan.