Anak laki-laki penderita penyakit langka mendapat kulit baru dengan terapi gen

LONDON – Para dokter yang merawat seorang anak laki-laki yang sakit kritis dengan penyakit kulit yang parah menggunakan terapi gen eksperimental untuk menciptakan kulit yang benar-benar baru bagi sebagian besar tubuhnya dalam upaya putus asa untuk menyelamatkan nyawanya.

Dua tahun kemudian, para dokter melaporkan bahwa anak tersebut baik-baik saja sehingga dia tidak memerlukan obat apa pun, kembali bersekolah dan bahkan bermain sepak bola.

“Kami terpaksa melakukan sesuatu yang dramatis karena anak ini sedang sekarat,” kata Dr. Michele De Luca dari Universitas Modena di Italia, yang menerima panggilan bantuan dari dokter Jerman yang merawat anak tersebut.

Anak laki-laki tersebut, yang saat itu berusia 7 tahun, dirawat di rumah sakit pada bulan Juni 2015 dengan luka lecet di anggota badan, punggung dan di bagian lain. Dia dengan cepat kehilangan sekitar 60 persen lapisan luar kulitnya dan ditempatkan dalam keadaan koma untuk menghindari penderitaan lebih lanjut. Dokter di rumah sakit anak-anak di Universitas Ruhr di Bochum, Jerman, mencoba cangkok kulit dari ayahnya dan kulit donor, namun semuanya gagal.

“Dia sangat kesakitan dan menanyakan banyak pertanyaan,” kata ayah anak laki-laki tersebut dalam video yang disediakan oleh rumah sakit.

Orang tua anak laki-laki tersebut bertanya tentang pengobatan eksperimental, dan De Luca serta rekan-rekannya dihubungi. Mereka sebelumnya menggunakan terapi gen untuk menghasilkan sepotong kecil kulit dalam kasus serupa. Mereka mengatakan kepada keluarga bahwa kondisi kritis anak laki-laki tersebut berarti dia mungkin tidak dapat bertahan dari operasi rumit yang diperlukan untuk menyelamatkannya.

BERSAMA KEMBAR DAPATKAN KONSUMEN YANG COCOK UNTUK MEMBANTU MEREKA BERDIRI, BERJALAN

“Itu adalah keputusan yang sulit bagi kami, namun kami ingin mencobanya (putra kami),” kata ayah anak tersebut. Keluarga meminta agar nama mereka tidak digunakan untuk melindungi privasi anak laki-laki tersebut.

Anak laki-laki tersebut menderita penyakit kulit langka yang tidak dapat disembuhkan yang disebut epidermolisis bulosa fungsional, yang disebabkan oleh mutasi genetik. Penderita penyakit ini kekurangan protein penting yang melekatkan lapisan luar kulit ke lapisan dalam, mengakibatkan kulit rapuh dengan lepuh dan luka terbuka yang hampir terus-menerus.

Untuk mengatasinya, dokter mengambil sepotong kecil kulit anak laki-laki tersebut dari area yang baik-baik saja. Di laboratorium, mereka menambahkan versi normal dari gen buruknya ke sel kulitnya. Mereka menumbuhkan kulit dari kulit anak laki-laki tersebut, sama seperti cangkok kulit yang ditanam untuk korban luka bakar.

Secara total, mereka tumbuh mendekati satu meter persegi kulit (3 kaki persegi). Kulit yang ditumbuhkan di laboratorium kemudian ditransplantasikan ke anak laki-laki tersebut melalui tiga operasi, dan akhirnya menutupi 80 persen tubuhnya. Sepuluh hari kemudian, kulit baru sudah mulai tumbuh, kata De Luca. Setelah delapan bulan, para dokter mengatakan bahwa hampir seluruh kulit anak laki-laki tersebut dihasilkan oleh sel induk yang dimodifikasi.

Sejauh ini tidak ada masalah yang terdeteksi. De Luca mengatakan anak laki-laki itu akan diawasi secara ketat untuk mengetahui adanya kanker kulit dan kemungkinan masalah lainnya.

“Anak ini sudah kembali ke kehidupan normalnya,” kata salah satu dokter asal Jerman, dr. Tobias Rothoeft, kata Rabu. “Ini adalah apa yang kami impikan untuk dilakukan dan itu mungkin terjadi.”

Rincian kasus ini dipublikasikan di jurnal Nature pada hari Rabu.

“Ini membawa kita sebuah langkah maju yang besar,” kata Dr. Peter Marinkovich dari Fakultas Kedokteran Universitas Stanford, yang melakukan penelitian terkait. Dia mengatakan sangat mengesankan bahwa De Luca dan rekan-rekannya mampu membuat kulit yang layak dalam jumlah besar setelah memperbaiki cacat genetik.

Namun dia mencatat bahwa pendekatan ini mungkin tidak membantu dalam kasus yang lebih parah, yang seringkali menimbulkan komplikasi yang sulit, seperti lecet pada kulit di paru-paru. Marinkovich mengatakan banyak pasien tidak dapat bertahan hidup melewati usia 2 tahun dan menggunakan pengobatan untuk bayi bisa lebih berisiko.

Dr Holm Schneider memperingatkan bahwa beberapa pasien yang sakit parah mungkin memiliki reaksi ekstrim terhadap cangkok kulit dengan gen tambahan.

“Sistem kekebalan mungkin mengenali gen baru ini sebagai sesuatu yang asing untuk diserang dan dihancurkan,” kata Schneider, dari University Hospital Erlangen di Jerman. Meski begitu, dia mengatakan pendekatan ini patut dicoba pada pasien yang sekarat.

Bocah tersebut dan keluarganya kemudian mengunjungi De Luca dan dokter Italia lainnya yang terlibat dalam perawatannya.

“Orang tuanya sangat berterima kasih dan mengatakan hidup mereka telah berubah total,” kata De Luca mengenang bagaimana anak laki-laki tersebut secara spontan mulai melepas pakaiannya. “Anak laki-laki itu sangat senang dengan kulit barunya sehingga dia ingin memamerkannya.”