Apa yang dapat Anda pelajari dari tes gen DIY yang kontroversial

Setelah diperingatkan oleh Food and Drug Administration (FDA) AS pada tahun 2013 untuk “segera menghentikan” layanan mereka, 23andMe kembali melakukannya. Konsumen yang penasaran sekali lagi dapat mengirim sampel air liur ke perusahaan yang didukung Google untuk mempelajari lebih lanjut tentang rahasia yang dikodekan dalam gen mereka.

Tapi apa yang bisa Anda pelajari tentang diri Anda dari tes ini? Dan apakah Anda bahkan ingin tahu?

Dengan $199, Personal Genome Service (PGS) baru dari 23andMe akan memberi tahu Anda jika Anda memiliki salah satu dari 36 mutasi yang dapat membuat Anda berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik, termasuk cystic fibrosis dan beta-thalassemia, kelainan darah yang menyebabkan anemia , pertumbuhan terhambat dan masalah lainnya. Mereka juga dapat menguji “status pembawa” Anda untuk kondisi yang lebih langka seperti sindrom Bloom, yang menyebabkan kepekaan terhadap matahari dan peningkatan risiko kanker.

Perusahaan juga akan terus menawarkan komponen “kesehatan” dari laporan mereka, yang sebagian besar menguji hal-hal yang sudah Anda ketahui: bagaimana Anda bereaksi terhadap kafein, misalnya, dan seberapa besar kemungkinan Anda tidak toleran terhadap laktosa. Tentang tes tersebut, Andy Page, presiden 23andMe, menjelaskan kepada Business Insider: “Ini tidak selalu tentang hasil tes. Hanya terlibat dalam genetika dan mempelajari hal-hal menyenangkan… itu memberi tahu orang-orang ‘jangan takut’.

TERKAIT: 19 Tes Medis yang Dibutuhkan Wanita

Apa yang versi baru tidak masuki adalah air keruh apakah Anda membawa gen yang meningkatkan peluang Anda terkena kanker atau memengaruhi cara Anda merespons obat-obatan tertentu. Itulah yang membuat 23andMe bermasalah dengan Layanan Genom Pribadi pertamanya, yang mengklaim menawarkan “laporan kesehatan tentang 254 penyakit dan kondisi” kepada pengguna, termasuk kanker payudara dan penyakit Alzheimer.

Pada November 2013, FDA mengeluarkan peringatan keras kepada 23andMe untuk berhenti menjual tes ini kepada konsumen, dengan mengatakan bahwa perusahaan tersebut melanggar undang-undang federal dengan menjual perangkat “tanpa izin atau persetujuan pemasaran” dan menempatkan orang dalam risiko dengan berpotensi memberikan informasi yang tidak akurat tentang kehidupan. masalah kesehatan -atau-kematian.

23andMe dan pesaingnya menawarkan informasi kesehatan berdasarkan “gigitan suara” DNA yang dikenal sebagai polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNP, dengan hasil yang terbuka lebar untuk interpretasi, jelas Joy Larsen Haidle, seorang konselor genetik di Humphrey Cancer Center di Minneapolis. dan presiden saat ini dari National Society of Genetic Counselors.
“Sulit bagi konsumen untuk menentukan seberapa akurat hasil tesnya, seberapa andal hasilnya, dan jika Anda mengirim hasil tes ke lebih dari satu laboratorium, Anda dapat dengan mudah mendapatkan interpretasi yang berbeda atas risiko Anda berdasarkan pertanyaan yang sama,” kata Larsen Haidle. “Itu adalah bagian dari apa yang menyebabkan seluruh kekhawatiran di era itu.”

23andMe dengan cepat berhenti menjual kit ludah seharga $99 setelah FDA mencemooh. Versi baru, menurut siaran pers 23andMe, adalah produk dari “dua tahun bekerja dengan FDA, pengujian pemahaman pengguna yang luas dan desain ulang yang lengkap.”

“Ini adalah tes yang paling berguna bagi mereka yang sedang hamil atau sedang mempertimbangkan untuk merencanakan kehamilan dan tertarik untuk mengetahui risiko memiliki anak dengan salah satu kelainan genetik yang diuji dalam panel mereka,” kata Dr. kata Jerry Feldman. , PhD, presiden American College of Medical Genetics and Genomics. “Ini adalah jenis pengujian yang telah ditawarkan secara rutin selama bertahun-tahun kepada wanita hamil atau pasangan yang tertarik untuk mengetahui informasi ini, dan ada beberapa pedoman dari berbagai organisasi dokter yang membuat rekomendasi khusus mengenai tes semacam itu.”

TERKAIT: Yang Perlu Anda Ketahui Sebelum Tes Gen Kanker Payudara

Dia menambahkan, “Apa yang mereka tawarkan dari sudut pandang pengujian tidak unik, selain itu adalah tes yang disetujui FDA dan memberi pasien kesempatan untuk melakukan pengujian itu langsung ke konsumen.”

Apa yang dikhawatirkan Feldman tentang pengujian langsung ke konsumen adalah kebutuhan untuk memastikan pasien memahami apa yang diperlukan tes dan apa yang akan diberitahukan kepada mereka, dan bagaimana menginterpretasikan hasilnya. “Rekomendasi kami adalah untuk selalu melibatkan ahli kesehatan genetik, seperti ahli genetik klinis bersertifikat atau konselor genetik, yang terlibat dalam proses itu,” katanya. Dan, dia menjelaskan, pasien perlu tahu “bahwa ada risiko mendapatkan informasi semacam ini tanpa memiliki semua konseling genetik yang sesuai.”

Pasti ada tempat untuk pengujian genetik langsung ke konsumen, kata Larsen Haidle, dengan beberapa peringatan. “Yang penting bagi konsumen adalah jika mereka memilih untuk melakukan tes langsung, jika mereka mendapatkan hasil yang mereka tidak yakin apa artinya atau bagaimana menggunakannya, bertemu dengan konselor genetik bisa menjadi langkah yang baik selanjutnya,” dia berkata. “Kami senang melihat mereka dan menjadi sumber daya.”

Dia menambahkan: “Kami selalu terburu-buru sehingga sangat berharga untuk mengambil waktu sejenak dan memikirkan masalah inti, apa yang saya cari … dan akankah hasil tes membantu saya mencapai tujuan itu? ?”

TERKAIT: 10 Tren Kesehatan Palsu Yang Membuang-buang Waktu Anda

Konsumen juga harus memastikan untuk memberikan persetujuan sebelum mengirim sampel untuk pengujian, tambahnya, dan menyadari sepenuhnya bagaimana informasi genetik mereka dapat digunakan.

Feldman dan Larsen Haidle setuju bahwa kita masih jauh dari janji ilmiah untuk dapat membaca takdir medis kita dalam gen kita.

“Tes genetik berkembang dan berkembang pesat karena teknologi baru membuatnya lebih layak untuk mendapatkan jenis informasi genetik tersebut. Namun, pasti ada lebih banyak penelitian dan pemahaman tentang informasi genetik yang perlu dilakukan sebelum menjadi rutin bagi setiap individu untuk melakukan tes tersebut dan mendapatkan informasi yang akan berguna secara medis dalam segala keadaan, ”kata Feldman.

TERKAIT: Mengapa Skrining Semua Wanita untuk Gen Kanker Payudara Tidak Layak

Langkah pertama yang mudah yang dapat diambil oleh siapa pun menuju masa depan pengobatan pribadi, menurut Larsen Haidle, adalah mengetahui riwayat kesehatan keluarga Anda, dan berbicara dengan keluarga tentang jenis masalah kesehatan yang terjadi dalam keluarga, dan kapan orang tersebut pernah mengalaminya. didiagnosis.

“Setiap tes yang kami miliki, interpretasinya paling baik dilakukan dalam konteks riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda,” katanya.

Artikel ini awalnya muncul di Health.com.