Berpacu dengan waktu: Penyakit mematikan ini merampas kemampuan anak laki-laki untuk berjalan dan berbicara dalam beberapa bulan setelah diagnosis

MEMPERBARUI: FoxNews.com pertama kali meliput perjuangan medis Carter Brischler pada tahun 2016, delapan bulan setelah dia didiagnosis menderita adrenoleukodystrophy (ALD). Keluarganya membagikan kabar tragis kematiannya pada 6 Februari 2017 kepada para pendukungnya di halaman GoFundMe mereka.

“2/6/17 @ 17:45…ketika waktu benar-benar berhenti…,” tulis postingan tersebut. “Pertarungan Carter dengan ALD berakhir dengan teman-teman dan keluarga mengelilinginya. 1/2 dari duniaku sekarang di surga memandang rendah kita semua. Selamanya, selamanya… dia akan menjadi bayiku.”

Artikel asli muncul di bawah:

Musim panas lalu, Carter Brischler sedang bersantai di perahu kakeknya dan berharap untuk mulai bersekolah di musim gugur. Namun delapan bulan kemudian, anak pemberani berusia 5 tahun ini menghabiskan hari-harinya keluar masuk rumah sakit, tidak dapat melihat, mendengar, makan, berbicara atau bahkan bergerak sendiri — tubuh mungilnya dirusak oleh penyakit langka yang dengan cepat menyerang otaknya.

Keluarganya memiliki misi untuk memberinya sebanyak mungkin pengalaman berkesan sebelum dia kehilangan lebih banyak lagi.

“Ini tidak seperti dia masih hidup, kamu tahu? Dia ada di sini, dan kami mencintainya, dan kami melakukan semua yang kami bisa. Tapi, kamu tahu, itu bukan kehidupan,” kata ibunya, Stacie, kepada FoxNews.com.

Carter adalah satu dari sekitar 13.600 orang di Amerika Serikat yang diyakini menderita adrenoleukodystrophy, atau ALD, kelainan genetik langka yang mencegah tubuh memecah asam lemak rantai sangat panjang (VLCFA) di otak. Akumulasi VLCFA ini menyebabkan selubung mielin – membran isolasi yang mengelilingi sel-sel saraf di otak – memburuk. Tanpa selubung tersebut, pesan dari otak ke seluruh tubuh, dan sebaliknya, tidak dapat tersampaikan.

“Segala sesuatu yang bisa dia gunakan untuk menikmati hidup telah diambil darinya,” tambah ayah Carter, George. “Dia tidak bisa bergerak atau pergi ke mana pun dia mau, atau bermain dengan apa yang dia ingin mainkan. Dia tidak bisa melihat; dia tidak tahu apakah itu siang atau malam. Sungguh mengerikan melihatnya melewatinya.”

ALD adalah kelainan metabolik terkait-X, sehingga bentuk penyakit yang paling mematikan ini lebih sering terjadi pada pria. Gejala penyakit ini biasanya muncul antara usia 3 dan 8 tahun, dan menyebabkan kematian atau cacat permanen dalam waktu dua hingga lima tahun setelah diagnosis, menurut StopALD.org.

“Ini bisa jadi merupakan gambaran (gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas) ADHD pada anak atau kesulitan berjalan, masalah penglihatan, masalah pendengaran,” kata dokter Carter, Dr. David Kronn, direktur genetika medis di Dokter Kesehatan Anak Boston Kampus New York, di Valhalla, New York, kepada FoxNews.com. “Kadang-kadang mereka memiliki manifestasi penyakit adrenal, di mana mereka dapat mengalami perubahan warna kulit, dan mereka dapat mengalami kesulitan melawan infeksi (atau) mereka dapat mengalami sepsis pada suatu saat.”

Tanda-tanda halus

Bagi Carter, semuanya dimulai pada bulan Oktober 2015 dengan apa yang orang tuanya anggap sebagai mata kiri yang malas.

“(Mata) baru saja keluar dan kemudian dengan cepat kembali lagi, dan saya berpikir, ‘Apa itu?'” kata Stacie. “Tapi dia tidak pernah mengeluh. Dia tidak pernah bilang dia tidak bisa melihat atau penglihatannya kabur.”

Stacie membawa Carter ke dokter mata di mana mereka memasangkan kacamata untuknya dan mengatakan resep tersebut akan membantu memperbaiki matanya. Tapi kacamata itu sepertinya hanya memperburuk masalah, dan ketika dia mulai mengalami disorientasi menjelang Halloween, orang tuanya tahu ada yang tidak beres.

“Dia akan lari lalu berhenti,” kata Stacie. “Kami akan seperti, ‘Bung, panggil saudaramu,’ dan dia akan seperti, ‘Di mana?’ Dan kami seperti, ‘Di sana,’ dan dia berkata, ‘Oh,’ lalu tetap lari.

“Butuh waktu lebih lama baginya untuk menyadari apa yang sedang terjadi, di mana keadaannya, di mana dia berada,” kata George.

Setelah beberapa janji dengan dokter gagal memberikan petunjuk apa pun, Stacie membawa Carter ke rumah sakit setempat dekat rumah mereka di Port Jervis, New York.

“Saya akhirnya bosan berbicara dengan dokter yang berbeda dan mendapatkan hasil yang sama, jadi saya membawanya ke Bon Secours (Charity Health System) dan saya berpikir, ‘Anda perlu memindai kepalanya, ada yang tidak beres,’” kata Stacie. “Jadi mereka akhirnya melakukannya, dan kemudian dokter yang sama itu datang kepada saya pada jam 1 pagi dan berkata, ‘Ada kelainan pada otak anak Anda.’

Carter dipindahkan ke Westchester Medical Center, di mana dia tinggal selama seminggu dan menjalani tes. Namun keluarga Brischler mengatakan meski dokter mencurigai Carter menderita efek ALD, laboratorium tersebut menguji asam lemak rantai panjang dan bukan metode pengujian standar, yang mengamati sangat asam lemak rantai panjang. Jadi Carter tidak menerima diagnosis pasti ALD sampai dia menemui Dr. Kronn pada bulan Januari.

Dokter menggunakan apa yang disebut skor Loes untuk menentukan perkembangan perubahan white matter pada MRI pada anak dengan X-linked ALD (X-ALD). Secara umum, jika skor Loes di atas 8, penyakit ini sudah berkembang terlalu jauh sehingga tidak bisa diobati dengan sukses, kata Kronn.

Carter adalah 13.

“Selama bertahun-tahun, kami menyadari bahwa transplantasi sumsum tulang pada tahap awal penyakit dapat menyelamatkan nyawa pasien, namun kini kami tahu bahwa ini hanya efektif pada tahap awal penyakit,” kata Kronn kepada FoxNews.com. “Ketika pasien menunjukkan gejala, biasanya sudah terlambat untuk melakukan sesuatu yang benar-benar efektif.”

Sebuah keputusan yang mustahil

Kronn menjelaskan pilihan pengobatan kepada keluarga Brischler, tetapi karena penyakitnya sudah stadium lanjut, prospeknya tidak menjanjikan.

“Dia berkata, ‘Ini berisiko, ada kemungkinan 50 persen dia akan selamat dari operasi, apalagi seluruh prosesnya, yang memerlukan kemoterapi dan lama tinggal di rumah sakit, terisolasi,’” kenang Stacie.

“Bahkan setelah transplantasi, tubuh Anda masih memerlukan beberapa bulan untuk menggunakan sumsum tulang baru untuk mengatasi masalah ini, dan selama masa persiapan transplantasi, menjalaninya, dan tubuh Anda menyesuaikan diri dengannya, kerusakan masih akan terjadi. terjadi,” George menambahkan. “Dan tidak ada cara untuk menghentikan atau memperlambatnya atau mengetahui berapa banyak yang telah diambil pada saat sumsum tulang berhasil – jika berhasil.”

Keluarga Brischler tahu bahwa mereka harus mengambil keputusan yang mustahil. Mereka akhirnya memutuskan untuk tidak melakukan transplantasi untuk mencoba dan membuat kenangan sebanyak mungkin bersama Carter dan saudaranya Peyton, 8, sebagai keluarga beranggotakan empat orang.

“Tentu saja, keesokan harinya, kami bertanya-tanya, ‘Apakah keputusan kami sudah tepat?’” kata Stacie. “Empat bulan kemudian, kami benar-benar mengalaminya, karena sejak itu dia kehilangan penglihatannya, pendengarannya, dan kemampuannya untuk berbicara – semua itu akan hilang di rumah sakit.”

Keluarga Brischler bergegas mencoba dan memberi Carter sebanyak mungkin pengalaman mengesankan sebelum dia kehilangan penglihatannya sepenuhnya. Pada bulan Februari, Carter diberikan perjalanan Disney Cruise oleh Make-A-Wish Foundation. Meskipun dia kehilangan penglihatannya beberapa minggu sebelumnya, Carter tidak kehilangan keajaiban saat itu.

“Dia berenang sepanjang hari, dia makan sepanjang hari, sungguh — sungguh ajaib,” kata Stacie. “Dia tersenyum lebar sepanjang waktu.”

Deteksi dini

Meskipun Carter bukan kandidat yang baik untuk transplantasi sumsum tulang karena penyakitnya sudah stadium lanjut, prosedur ini menunjukkan hasil yang menjanjikan pada pasien lain, kata Kronn.

Namun mendeteksi penyakit ini sejak dini masih merupakan sebuah tantangan.

Pada tahun 2013, New York menjadi negara bagian pertama yang menambahkan ALD pada pemeriksaan bayi baru lahir setelah Elisa Seeger, seorang ibu dari Brooklyn yang kehilangan putranya Aidan karena penyakit tersebut, melobi Gubernur Andrew Cuomo untuk menandatangani RUU Senat Negara Bagian NY S2386 menjadi undang-undang.

Skrining bayi baru lahir berbeda-beda di setiap negara bagian, dan tes untuk penyakit seperti anemia sel sabit, kondisi genetik seperti fibrosis kistik, penyakit menular, dan gangguan metabolisme yang berpotensi fatal.

“Hukum Aidan”, demikian sebutannya, telah membantu dokter mengidentifikasi lebih dari 40 kasus ALD, tidak hanya pada anak laki-laki yang mungkin terkena, namun juga pada wanita, seperti Stacie, yang dapat menularkannya kepada anak mereka.

“Bagaimana ada sesuatu dalam diri Anda, dan Anda tidak menyadari bahwa Anda bisa tertular, dan penyakit itu bisa menular kepada anak laki-laki yang memiliki gejala penyakit tersebut atau (kepada) anak perempuan yang dapat menularkannya kepada anaknya?” kata Stacie. “Bagaimana kamu tidak tahu kalau itu ada di sana? Ini sangat penting. Ini mempengaruhi hidupmu.”

Pada 16 Februari 2016, ALD ditambahkan ke Panel Pemeriksaan Universal yang Direkomendasikan (RUSP) – daftar ketentuan yang direkomendasikan oleh pemerintah federal agar setiap bayi diperiksa. Dari sana, negara bagian harus memutuskan dan melaksanakan program skrining bayi baru lahirnya.

Untuk saat ini, keluarga Brischler berfokus untuk menciptakan sebanyak mungkin kenangan indah di antara janji temu dengan dokter dan rawat inap di rumah sakit – sebuah misi yang menurut mereka hanya dapat dicapai dengan dukungan keluarga, teman, dan komunitas mereka.

“Anda tahu, Anda mendengar tentang orang-orang yang berkumpul untuk mendukung berbagai hal, namun Anda tidak menyadari bahwa ini adalah hal yang berkelanjutan,” kata George. “Menyadari bahwa orang-orang melakukan sesuatu untuk Anda hari demi hari, dan mereka selalu ada untuk Anda – itu luar biasa dan itu perlu.”

Untuk informasi lebih lanjut, atau untuk berdonasi, kunjungi halaman GoFundMe keluarga.

Kartu dan donasi juga dapat dikirimkan ke:

Carter Brischler
c/o Stacie & George Brischler
Kotak PO 754
Burung pipit, NY 12780