Bocah New Jersey didiagnosis menderita kelainan genetik yang tidak dapat disembuhkan dalam ‘perjuangan hidupnya’

Seorang anak laki-laki di New Jersey yang menunggu bertahun-tahun untuk berpartisipasi dalam uji klinis guna mengobati penyakit yang mengancam nyawanya menghadapi rintangan lain setelah tertular meningitis selama operasi untuk menanamkan perangkat yang diperlukan untuk menerima dosis.

“Dia masih berjuang untuk hidupnya, dan dia masih merasakan banyak ketidaknyamanan dan rasa sakit,” kata Jeff Leider, ayah Jason Leider, kepada FoxNews.com. Keluarga Leider pertama kali ditampilkan di FoxNews.com pada tahun 2011 setelah Jason, sekarang berusia 8 tahun, dan adik laki-lakinya Justin didiagnosis menderita sindrom Hunter, penyakit genetik langka yang tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan kerusakan otak progresif. Pasien yang didiagnosis dengan sindrom ini biasanya tidak dapat bertahan hidup melewati masa remajanya.

Jeff bersama istrinya, Deena, mencoba mendaftarkan putra mereka untuk mengikuti uji klinis sedang menguji obat yang disebut idursulfase-IT. Upaya pertama Jason diundur setelah persidangan ditangguhkan. Itu akan menjadi tiga tahun, di mana dia akan kehilangan keterampilan kognitifnya serta kemampuannya untuk memberi makan dirinya sendiri. Upaya berikutnya berhasil untuk Justin, tetapi pemilihan pasien secara acak menempatkan Jason dalam kelompok kontrol plasebo untuk satu tahun lagi.

Dua minggu lalu, Jason menjalani operasi untuk menanamkan alat yang akan mengalirkan obat ke pinggulnya. Dokter sekarang yakin dia terkena infeksi Staph selama operasi tersebut, yang kemudian berkembang menjadi meningitis strep Grup B. Jason mulai menunjukkan gejala saat bersiap menerima dosis pertamanya di Rumah Sakit Anak Carolina Utara.

“Tepat sebelum dia menerima dosis pertamanya, di bawah pengaruh bius, dia mulai gemetar dan sedikit demam,” kata Jeff kepada FoxNews.com. “Mereka mengira itu hanya karena rasa gugup. Anak-anak seperti ini yang berada di rumah sakit banyak yang mengalami ‘sindrom rumah sakit’, dimana mereka gugup, mereka tahu di mana mereka berada, mereka tahu sesuatu akan terjadi, mereka tidak tahu apa, tapi mereka tahu itu akan berakibat buruk. .”

Ketika Jason keluar dari anestesi, getarannya semakin parah. Ketika dokter mengukur suhu tubuhnya, suhunya mencapai 105 derajat, dan kultur darah selanjutnya memastikan adanya bakteri dan telah memasuki cairan tulang belakangnya. Jason saat ini menderita sakit kepala parah dan nyeri leher, serta belum bisa makan sejak Selasa. Dokter memasang selang makanan pada Jason, dan sekarang merumuskan rencana manajemen nyeri karena morfin dan Tylenol berhenti bekerja.

“Meningitisnya juga masuk ke aliran darahnya, jadi dia terkena kedua ujungnya,” kata Jeff. “Dia berantakan.”

Jeff mengatakan meskipun kultur darah terbaru tidak menunjukkan tanda-tanda bakteri tersebut, 24-36 jam ke depan akan menjadi masa tersulit bagi putranya karena ia terus pulih, seperti halnya dengan meningitis.

“Meskipun kultur darah terbaru belum menunjukkan tanda-tanda bakteri, yang merupakan pertanda baik, racun dan segala hal lainnya mendatangkan malapetaka pada sistem tubuhnya,” kata Jeff. “Kita belum keluar dari masalah dengan meningitis.”

Dokter telah melepaskan perangkat tersebut dari pinggul Jason, dan dosis berikutnya, yang akan diterimanya bulan depan, akan diberikan melalui ketukan tulang belakang. Dalam tiga bulan, selama dia merespons antibodi yang dia gunakan saat ini, mereka akan menginstal ulang perangkat tersebut.

“Dia masih kecil, dia berusia 8 tahun – berulang tahun ke-9 pada bulan Agustus – dan itu menghancurkan hati Anda,” kata Jeff. “Dia seharusnya keluar bersama teman-temannya, makan es krim di tengah musim panas, dan dia di sini berjuang untuk hidupnya.”

Klik di sini untuk informasi lebih lanjut mengenai keluarga Leider.