Cacat lahir yang parah tidak mematikan seperti yang dikatakan dokter, demikian temuan penelitian
Orang tua dari bayi baru lahir dengan kondisi genetik langka mendengar kata-kata suram bahwa cacat lahir yang parah “tidak sesuai dengan kehidupan”. Kelompok pendukung dan media sosial yang menunjukkan pengecualian telah mengubah keadaan. Begitu pula dengan semakin banyak penelitian yang menunjukkan bahwa tidak semua bayi seperti itu ditakdirkan untuk meninggal.
Studi terbaru berfokus pada trisomi 13 dan trisomi 18 – kondisi genetik yang biasanya menyebabkan keterbelakangan mental, kelainan wajah dan organ, masalah pernapasan, kelainan jantung, dan masalah medis lainnya. Ini melibatkan salinan tambahan dari kromosom tertentu.
Data selama dua dekade dari Ontario, Kanada, menggambarkan betapa langkanya kondisi ini dan sebagian besar bayi masih meninggal. Dari 428 bayi yang lahir, hanya 65 – kurang dari 20 persen – yang mampu bertahan hidup setidaknya selama satu tahun. Dua puluh sembilan orang bertahan setidaknya 10 tahun. Hanya ada sedikit penelitian sebelumnya mengenai anak-anak yang dapat bertahan hidup selama ini, dan hasil baru menunjukkan bahwa cacat lahir tidak selalu berakibat fatal seperti yang disarankan dokter kepada orang tua.
Studi ini tidak mencakup informasi mengenai kualitas hidup para penyintas, namun kecacatan parah adalah hal yang biasa. Para peneliti mengatakan bahwa tanpa informasi tersebut, penelitian saja tidak dapat mengarahkan keputusan tentang bagaimana menangani anak-anak dengan kondisi tersebut.
Lebih lanjut tentang ini…
Putri mantan calon presiden Partai Republik Rick Santorum yang berusia 8 tahun, Bella, menderita trisomi 18. Istrinya, Karen, mengatakan dokter mereka memberi tahu keluarga tersebut bahwa tidak perlu membawa pulang bayi mereka yang baru lahir dengan oksigen, meskipun ada masalah medis termasuk masalah pernapasan. “Anda harus belajar melepaskan,” katanya kepada mereka.
Gambar online yang menunjukkan anak-anak yang tersenyum dengan kondisi tersebut telah membuat beberapa orang tua meragukan peringatan buruk tersebut dan mencari operasi yang agresif dan mahal untuk memperbaiki kelainan organ. Para ahli etika mengatakan kekuatan media sosial mengubah cara pandang komunitas medis terhadap anak-anak ini, meskipun beberapa masih mengatakan bahwa membiarkan bayi baru lahir dengan kondisi tersebut meninggal adalah hal yang wajar.
Dalam penelitian tersebut, sekitar 70 persen dari 76 bayi yang menjalani operasi masih hidup selama satu tahun setelah prosedur tersebut. Namun apakah operasi dapat memperpanjang kelangsungan hidup masih belum jelas, kata dr. Katherine Nelson, penulis utama studi di Kanada dan spesialis perawatan paliatif di Rumah Sakit Anak Sakit Toronto. Sebagian besar bayi dalam penelitiannya yang menjalani operasi berusia minimal 3 bulan saat mereka menjalani operasi, hal ini menunjukkan bahwa mereka lebih sehat sejak awal.
Studi ini dipublikasikan Selasa di Journal of American Medical Association.
Sebuah studi terpisah di sembilan negara bagian menemukan tingkat kelangsungan hidup 5 tahun sebesar 10 persen hingga 12 persen untuk anak-anak trisomi 13 dan 18. Angka tertinggi terjadi pada mereka yang menjalani pengobatan agresif, menurut penelitian yang diterbitkan pada bulan April di American Journal of Medical Genetics.
Meskipun beberapa bayi masih bisa bertahan hidup, sebuah editorial yang menyertai penelitian di Kanada mengatakan bahwa “dapat dibenarkan secara etis” untuk tidak memberikan perawatan medis yang agresif dan membiarkan beberapa bayi meninggal sambil memberikan perawatan agresif kepada bayi lainnya. Nilai-nilai orang tua harus mendorong pengambilan keputusan, kata Dr. John Lantos, ahli etika medis di Children’s Mercy Hospital di Kansas City yang menulis editorial tersebut.
Lantos mencatat bahwa 30 tahun yang lalu, para dokter baru diajari bahwa kedua kondisi tersebut berakibat fatal, namun “di era media sosial, segalanya telah berubah,” tulisnya.
Terkadang kelompok pendukung dan gambaran anak-anak yang masih hidup memberikan harapan palsu kepada orang tua lainnya. Namun Lantos mengatakan hal ini juga memberdayakan orang tua, “dengan memungkinkan mereka berbagi cerita, membandingkan dokter, dan menawarkan informasi kepada dokter mereka yang menantang literatur medis,” katanya.
Putra Kara McHenry, Corbin, hidup selama empat bulan setelah kelahirannya pada tahun 2013. Tes prenatal menemukan trisomi 13; dokter menyarankan aborsi. Namun dia menemukan kelompok dukungan di Facebook yang menunjukkan betapa bahagianya anak-anak belajar berjalan. Dia juga menemukan rumah sakit yang menawarkan perawatan di Pennsylvania, 400 mil dari rumahnya dekat Greenville, North Carolina.
“Saya tidak bisa menyerah begitu saja,” kata McHenry, sehingga keluarganya pindah sementara ke utara.
Selama hidupnya yang singkat, Corbin menderita pneumonia, prosedur jantung dan operasi untuk membantunya bernapas dan mengobati infeksi usus. Keluarganya mampu membawanya kembali ke North Carolina, tapi dia tidak pernah cukup sehat untuk pulang
“Dia akan cacat mental dan fisik,” kata McHenry. Dia memilih perawatan invasif dengan harapan bahwa dia akan mengatasi rintangan tersebut, namun mengatakan dia tidak menyesal.
Jared Hiner terlibat dalam kelompok dukungan untuk keluarga yang anak-anaknya memiliki kelainan genetik yang lebih langka, termasuk kondisi yang disebut sindrom Wolf-Hirschhorn. Website grup menyediakan informasi tentang kondisi dan video dengan foto-foto inspiratif dan musik latar.c
Musisi dari Fortville, Indiana, mengatakan ketika putrinya Kamdyn lahir, dokter memberi tahu dia bahwa peluang putrinya untuk hidup melewati usia 2 tahun sangat kecil.
“Mereka mengatakan kepada kami bahwa dia tidak akan pernah berbicara, tidak akan pernah berjalan, dan tidak akan pernah mempunyai kepribadian,” katanya.
Kamdyn kini berusia 14 tahun, mengalami keterbelakangan mental dan fisik, namun bersekolah dan dapat berinteraksi dengan keluarganya. Tidak ada yang berbicara banyak tentang masa depannya, tapi untuk saat ini “dia melakukannya dengan luar biasa,” kata Hiner.
Dia mengatakan situs media sosial membantu memberikan harapan yang dibutuhkan keluarga, “tapi menurut saya itu bukan harapan palsu. Saya pikir ini adalah harapan yang lebih realistis, ‘Hei, kita bisa hidup dengan ini,'” bahkan ketika masa depan tidak pasti.
