Diagnosis kelainan otak langka bisa memakan waktu berbulan-bulan

Dokter pada awalnya sering mendiagnosis orang dengan penyakit Jakob-Creutzfeldt, kelainan otak langka yang disebabkan oleh protein prion yang salah lipatan dan menular, menurut penelitian baru.

Penyakit Jakob-Creutzfeldt, atau CJD, ditandai dengan kehilangan otak yang cepat dan demensia dan biasanya membunuh pasien dalam waktu satu tahun setelah gejala muncul. Menurut National Institutes of Health, ada sekitar 200 kasus di Amerika setiap tahunnya.

Dalam studi baru, para peneliti menemukan bahwa 97 orang dengan CJD menerima rata-rata hampir empat diagnosis berbeda sebelum dokter memberikan keputusan yang tepat. Diagnosis alternatif tersebut meliputi kelainan autoimun, Alzheimer, dan depresi.

Para peneliti mengatakan gejala awal CJD dapat sangat bervariasi, tergantung di mana protein yang terinfeksi menumpuk di otak.

“Ada banyak hal lain yang mungkin terjadi, penyakit apa pun yang dapat mempengaruhi otak dalam waktu yang relatif cepat,” kata Dr. Richard Caselli, ahli saraf di Mayo Clinic Arizona di Scottsdale, yang menulis komentar yang menyertai penelitian tersebut di Archives of Neurology.

Dia mengatakan pencarian diagnosis yang benar, dengan beberapa upaya yang gagal, “jelas merupakan hal yang sangat traumatis yang harus ditanggung oleh keluarga.” Ini juga bisa mahal.

CJD tidak dapat diobati, jadi meskipun mengetahui penyakit ini sejak dini dapat mencegah pasien menjalani tes lebih lanjut, hal ini tidak akan mengubah perjalanan penyakitnya.

Di sisi lain, Caselli mengatakan sejumlah kondisi lain yang bisa muncul dengan gejala serupa, seperti meningitis menular, bisa diobati jika didiagnosis dengan cepat. Inilah sebabnya mengapa ahli saraf mencoba menghabiskan setiap pilihan yang mungkin dapat disembuhkan sebelum menentukan diagnosis CJD.

Michael Geschwind dari University of California, San Francisco, dan rekannya menemukan bahwa pasien CJD membutuhkan waktu rata-rata hampir delapan bulan sejak timbulnya gejala hingga mereka didiagnosis dengan benar. Saat itu, sebagian besar hanya mempunyai sisa hidup beberapa bulan lagi.

Penelitian ini melibatkan 97 orang, berusia 26 hingga 83 tahun, yang dirujuk ke UCSF Memory and Aging Center antara tahun 2001 dan 2007. Tujuh belas dari mereka didiagnosis menderita CJD dengan benar pada pemeriksaan pertama mereka – namun butuh waktu lebih lama bagi orang lain.

Caselli mengatakan karena gejala berbagai kelainan terkait otak sering kali tumpang tindih, pencitraan resonansi magnetik, atau MRI, biasanya merupakan cara terbaik untuk melihat apa yang terjadi di otak dan membuat diagnosis. Namun hal itu pun tidak selalu berhasil.

“Tantangan muncul ketika temuan MRI tidak sedefinitif yang Anda inginkan,” katanya kepada Reuters Health.

Beberapa tes invasif lainnya, seperti pemeriksaan tulang belakang, dapat membedakan meningitis dari CJD.

Geschwind mengatakan dia sering melakukan tes infeksi seperti sifilis dan HIV pada orang dengan gejala awal yang mirip dengan CJD. Demensia yang terjadi secara cepat juga dapat disebabkan oleh antibodi kanker yang menyerang sistem saraf, katanya.

Sebagian kecil kasus CJD diturunkan dalam keluarga dan penyakit ini dapat ditularkan melalui jaringan otak yang terinfeksi. Namun sebagian besar kasus terjadi ketika protein normal di otak secara spontan menjadi menular, tanpa alasan yang jelas.

“Setiap kali ada pasien dengan demensia yang berkembang pesat, maksud saya, fungsi penyakitnya berubah dari normal menjadi tidak dapat berfungsi dalam beberapa bulan hingga kurang dari satu tahun. Saya pikir CJD harus dipertimbangkan,” kata Geschwind kepada Reuters Health.

“Tetapi begitu juga dengan kondisi-kondisi lainnya, beberapa di antaranya dapat diobati.”

“Memang benar bahwa seseorang tidak boleh menerima diagnosis tersebut tanpa yakin bahwa Anda telah menjalani evaluasi menyeluruh,” kata Caselli.

“Semakin pasti, semakin banyak yang bisa menyelamatkan pasien yang tidak sadar akan semua ini yang berpindah dari satu dokter ke dokter lainnya,” tambahnya.

“Setelah diagnosis ditegakkan secara kredibel, mungkin yang terbaik adalah mulai memikirkan perawatan paliatif di rumah sakit, kenyamanan pasien dan keluarga, sehingga orang dapat mulai menghadapi diagnosis ini dan waktu yang tersisa.”