Dokter menghentikan penyakit sel sabit remaja dengan terapi gen inovatif
Gambar yang disajikan oleh National Institutes of Health menunjukkan sel darah merah pada pasien dengan penyakit sabit di National Institutes of Health Clinical Center di Bethesda, MD. (Foto AP/Institut Kesehatan Nasional)
Seorang remaja Prancis yang menjalani prosedur kelas pertama 15 bulan yang lalu untuk mengubah DNA -nya tidak menunjukkan tanda -tanda penyakit sabit yang dideritanya. Prosedur, yang dilakukan di Rumah Sakit Anak Necker di Paris, dapat menawarkan harapan kepada jutaan pasien yang menderita penyakit sabit, Laporan Berita BBC.
Seleksi sakit adalah bentuk anemia herediter yang serius, menyebabkan pasien mengalami hemoglobin abnormal dalam sel darah merah. Hemoglobin menggonggong menyebabkan sel membentuk bentuk sabit atau sabit, sehingga sulit untuk bergerak melalui tubuh. Sel -sel berbentuk Sikel kurang fleksibel dan dapat menempel pada dinding pembuluh yang menyebabkan penyumbatan, yang dapat menghentikan aliran darah ke jaringan vital.
Lebih lanjut tentang ini …
Sebelum menjalani prosedur, perawatan remaja tak dikenal tutup ke rumah sakit setiap bulan untuk transfusi darah untuk mencairkan darah yang cacat, Laporan Berita BBC. Menurut laporan itu, jumlah pengobatan yang berlebihan menyebabkan kerusakan internal yang serius, dan pada usia 13, ia sudah membutuhkan penggantian pinggul dan menghilangkan limpa.
Di dunia pertama, dokter dari Necker Children’s Hospital telah menghilangkan sumsum tulangnya dan secara genetik mengubahnya menggunakan virus untuk mengimbangi cacat dalam DNA -nya yang bertanggung jawab atas penyakit -sabit, Laporan Berita BBC. Hasil yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine mengatakan dia tidak lagi menggunakan obat, dan bahwa dia telah membuat darah normal selama 15 bulan terakhir.
“Sejauh ini, pasien tidak memiliki tanda -tanda penyakit, tidak ada rasa sakit, tidak ada rawat inap,” Philippe Leboulch, Profesor Kedokteran di Universitas Paris, memberi tahu BBC News. “Dia tidak lagi membutuhkan transfusi, jadi kami sangat senang dengan itu.”
Dokter mengatakan perawatan harus diulang pada pasien lain, karena remaja itu adalah pertama kalinya, tetapi itu menunjukkan potensi yang kuat.
“Saya bekerja dalam terapi gen untuk waktu yang lama dan kami melakukan langkah -langkah kecil dan tahu bahwa ada lebih banyak pekerjaan selama bertahun -tahun,” Dr. Deborah Gill, dari kelompok penelitian obat gen di University of Oxford, memberi tahu BBC News. “Tapi di sini Anda memiliki seseorang yang telah menerima terapi gen dan memiliki remisi klinis lengkap – ini adalah langkah besar ke depan.”
Tidak jelas berapa biaya prosedur atau ada rencana untuk memperluas ke negara lain.
