FDA Tengah yang baru disetujui secara dramatis mengubah kehidupan pasien CF

Di permukaan, kisah Lindsay Shipp mungkin terdengar sedih, tetapi ini adalah kisah harapan dengan akhir yang bahagia.

Shipp telah berusaha menjaga sikap positif sepanjang hidupnya. Dia tahu bahwa penyakit yang dideritanya – fibrosis kistik – dapat memperpendek hidupnya, tetapi dia mencoba memainkannya seolah -olah dia berjalan dengan baik.

“Saya ingin menjadi kuat untuk keluarga saya,” kata Shipp, 28, seorang analis saham untuk Apple yang tinggal bersama suaminya, Charles, di San Diego. “Jika mereka melihat rasa takut di dalam diri saya, mereka akan hancur. Tapi saya takut.

Shipp – terlibat dalam uji klinis untuk obat yang mengobati penyebab CF – pada akhirnya dapat mulai bersantai. Obatnya, Kalydeco (nama generik Ivacanstor dan oleh Vertex), disetujui oleh Food and Drug Administration AS pada akhir Januari setelah menunjukkan bahwa ia meningkatkan fungsi paru -paru pada pasien dengan varian langka penyakit yang mempengaruhi 1.200 orang Amerika.

“Saya bisa berlatih, saya bisa keluar dan berlari – saya tidak pernah bisa melakukannya sepanjang hidup saya,” kata Shipp. “Saya berlatih untuk 5K – bukan karena saya menikmati berlari, tetapi karena saya bisa melakukannya.”

CF adalah total 30.000 orang Amerika dan merupakan penyakit yang mengancam jiwa yang tidak memiliki obat. Ini menyebabkan bangunan lendir lengket di paru -paru dan organ lain, serta beberapa infeksi dan masalah pencernaan.

Menurut Dr. Mark Pian, direktur Pusat CF Hospital Anak-Anak Rady UCSD Rady Children di San Diego, saat ini merupakan umur rata-rata seorang pasien CF di pertengahan tiga puluhan. Pian mengawasi uji klinis di mana Lindsay berpartisipasi, dan dia segera melihat perbedaan.

“Dalam situasi yang paling ringan, batuk kronis dapat dimiliki, tetapi tidak ada gangguan nyata dalam kehidupan sehari -hari,” kata Pian. “Namun, ini tidak terjadi ketika penyakit ini berlangsung. Gejala yang paling umum adalah kronis, batuk produktif dan lendir dan cacat gizi yang secara bertahap menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.”

Ini adalah kasus untuk Shipp, yang mengatakan dia mencatat bahwa gejalanya benar -benar diperkuat di sekolah menengah. Seorang penari dan penyanyi yang rajin, saat itulah ‘segalanya menurun’, katanya.

“Saya kesulitan bernapas dengan tarian, saya sangat sakit dan keluar dari sekolah – teman -teman saya seperti ‘di mana Anda?” Saya harus menjelaskan bahwa saya diperlakukan untuk CF, “kata Shipp.

Ketika Shipp pertama kali didiagnosis menderita penyakit ini, dokter memberi tahu orang tuanya bahwa dia akan senang jika dia pergi ke sekolah menengah.

“Mereka mencoba memberi saya kehidupan sebaik mungkin, dan saya terus selamat dari harapan hidup karena itu berubah,” katanya. ‘Sebagai seorang anak, tujuan saya adalah belajar universitas. Saya tidak punya banyak rencana setelah itu. ‘

Pian mengatakan lebih banyak pasien yang diperkirakan akan menjalani kehidupan penuh dan produktif, tetapi mengetahui bahwa CF akan memperpendek kehidupan ini. Dia berharap ada obat untuk penyakit ini suatu hari, tetapi sementara itu – ada Kalydeco.

“Lindsay menggambarkan perbedaan kepada saya segera, dan saya bisa melihatnya sendiri dalam beberapa minggu pertama,” kata Pian. “Tentu saja, tidak ada di antara kita yang tahu jika dia mengambil Kalydeco atau plasebo. Dia yakin dan tampak benar, bahwa dia (obat) minum. ‘

Kalydeco adalah pil biru kecil yang diminum dua kali sehari. Efek samping yang paling umum termasuk infeksi pada saluran pernapasan atas, sakit kepala, sakit perut, ruam, diare dan pusing.

Tapi Shipp mengatakan dia tidak pernah merasa lebih baik. Perawatannya sebelum menggunakan obat tepat waktu dan menjengkelkan dan mengisi hampir sepanjang hari.

Shipp akan sering diobati dengan kompresi membosankan frekuensi tinggi, atau jika pasien CF merujuknya, dia harus mengenakan rompi.

Menurut Shipp, tabung rompi yang terpasang pada unit yang lebih besar menghembuskan udara – dan seluruh mesin mengguncang tubuh Anda. Perawatan dapat berlangsung dari 30 menit hingga satu jam dan dilakukan dua atau tiga kali sehari.

“Ini pekerjaan penuh waktu di atas pekerjaan Anda,” kata Shipp, menambahkan bahwa ia juga harus mengambil nebulizer dan menghirup antibiotik. Dan meskipun Shipp mengatakan dia telah mengurangi berapa kali dia menggunakan rompi, Pian mengatakan pasien masih harus menggunakannya, bersama dengan protokol obat lain yang diresepkan oleh dokter mereka.

Bagaimana Tengah Bekerja

CF disebabkan oleh protein CFTR yang rusak atau hilang karena mutasi pada gen CFTR, Pian menjelaskan. Protein tersebut berfungsi sebagai saluran ke permukaan sel dan mempengaruhi aliran garam dan air di atas permukaan organ, seperti paru -paru dan saluran pencernaan. Jika protein yang rusak tidak berfungsi, itu adalah ketika lendir lengket menumpuk.

Obat ini disetujui untuk orang 6 tahun ke atas yang memiliki setidaknya satu salinan mutasi G551D pada gen CFTR.

“Kalyeco dirancang untuk menjaga saluran protein CFTR di permukaan sel lebih lama untuk meningkatkan transportasi garam dan air di atas membran sel,” kata Pian. “Efek yang diinginkan adalah bahwa lendir CF kering dan tebal akan lebih terhidrasi untuk dibersihkan.”

Pian mengatakan banyak pekerjaan yang masih harus dilakukan di bidang CF – tetapi persetujuan KalyDeco menunjukkan bahwa penyembuhan mungkin terjadi.

Vertex mengatakan mereka mengharapkan perusahaan asuransi besar untuk menutupi biaya Kalyeco, tetapi karena persetujuan obat masih sangat baru, belum ada banyak data yang tersedia.

“Kami memang memiliki program yang luas untuk memastikan pasien memenuhi syarat,” kata Megan Goulart, juru bicara Vertex, yang mencakup program obat gratis untuk orang-orang yang tidak memiliki asuransi, bantuan bagi mereka yang memiliki asuransi komersial dan merujuk pada yayasan pihak ketiga bagi mereka yang memiliki Medicare atau Massachusetts atau yang tinggal di Massachusetts.

Mengunjungi Situs web Vertex Untuk mempelajari lebih lanjut tentang program -program ini dan obat -obatan.

Vertex bekerja dengan Cystic Fibrosis Foundation, yang menyediakan data dan menyumbang pendanaan $ 75 juta untuk uji coba obat.

“(Ini) adalah tonggak penting dalam perjalanan kami untuk menemukan obat untuk fibrosis kistik,” kata Robert J. Beall, presiden dan CEO Yayasan. “Kalyeco membahas penyebab yang mendasari fibrosis kistik, dan sains di belakang tengah telah membuka pintu baru yang pada akhirnya dapat menyebabkan penyembuhan bagi semua orang yang hidup dengan penyakit ini.”

Seorang pengantin baru baru -baru ini, Shipp, tidak pernah berpikir dia bisa memiliki anak secara alami, mimpi yang mulai dia pikirkan, mungkin berkat uji klinis.

“Dengan pil ini, ada kemungkinan bahwa saya dapat memiliki anak dan menjalani kehidupan penuh untuk membesarkan mereka,” katanya. “Aku tidak perlu khawatir kematian sebelum mereka belajar.”

Klik di sini untuk mempelajari lebih lanjut tentang Lindsay dengan membaca blognya.