Gadis Massachusetts mungkin menjadi orang pertama yang menerima terapi gen untuk penyakit langka setelah orang tuanya mendorong kesembuhan
Seorang gadis berusia 11 tahun di Massachusetts berada di garis depan penyakit yang sangat langka sehingga diyakini hanya 22 orang di seluruh dunia yang terdiagnosis penyakit tersebut. Talia Duff, yang lahir dengan sindrom Down dan kemudian didiagnosis dengan Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4J (CMT4J), diharapkan menjadi salah satu orang pertama yang terdaftar dalam uji klinis menunggu persetujuan FDA setelah orang tuanya menolak melihatnya menjadi korban penyakit genetik degeneratif.
“Sungguh perasaan yang tidak enak pergi ke dokter dan diberitahu bahwa tidak ada yang dapat dilakukan – bahwa hal terbaik yang dapat Anda lakukan adalah membuat anak Anda nyaman dan menikmati waktu bersama,” John Duff, ayah Talia, berkata kepada ORANG. “Saya belajar untuk menghargai momen-momen dalam hidup yang biasanya saya anggap remeh.”
IBU HAMIL MENINGGALKAN PENGOBATAN KANKER UNTUK MELINDUNGI ANAK KEMBAR YANG BELUM LAHIR
Keluarga Duff, termasuk ibu Jocelyn dan kakak perempuan Teaghan, memperhatikan kesulitan Talia merangkak pada usia sekitar empat tahun, dan kemunduran dalam sejumlah keterampilan motorik lain yang pada saat itu dikaitkan dengan sindrom Down-nya, dan kemudian Poliradikuloneuropati Demielinasi Peradangan Kronis (CIDP). Terapi yang gagal dan diagnosis osteoporosis akibat resep steroid mendorong orang tuanya untuk mendorong diagnosis lain di Rumah Sakit Anak Boston, menurut postingan di situs keluarga Cure CMT4J Foundation.
“Kami menemukan bahwa Talia sebenarnya tidak mengidap CIDP, namun mengidap penyakit gigi Charcot Marie yang sangat langka – penyakit genetik degeneratif yang disebut CMT4J,” tulis laporan tersebut.
MEREDITH VIEIRA BERBICARA TENTANG PENYAKIT TULANG ‘SILENT’
Keluarga tersebut mengetahui bahwa penyakit tersebut perlahan-lahan akan mengambil alih tubuh Talia seperti bentuk amyotrophic lateral sclerosis (ALS), yang pada akhirnya menyebabkan kelumpuhan dan merampas kemampuannya untuk bernapas. Dalam dua tahun sejak diagnosisnya, Talia bahkan kehilangan kemampuan untuk mengangkat lengannya.
“Kami seharusnya duduk santai dan menyaksikan anak kami menjalani kehidupannya secara terbalik,” baca postingan di Cure CMT4J Foundation. Saya memutuskan untuk tidak menerimanya. Saya begadang hingga larut malam untuk mempelajari makalah ilmiah dan membuat janji temu dengan dokter CMT terkemuka di dunia. Kami pergi ke Universitas Iowa dan kemudian Universitas Vanderbilt, di mana kami bertemu dengan Dr. Jun Li.
ROCKER KRISTEN MENGUMPULKAN DANA UNTUK TEMAN DESAINER YANG ISTRINYA MENINGGAL JAM SETELAH ANAK-ANAK
Pada pertemuan dengan Li itulah keluarga Duff mengetahui tentang terapi genetik yang berpotensi menyembuhkan penyakit Talia, namun terapi tersebut masih memerlukan waktu delapan hingga sepuluh tahun lagi untuk bisa diproduksi. Mengetahui bahwa waktu adalah hal yang sangat penting bagi Talia, Jocelyn mulai menghubungi penasihat orang tua lainnya dan keluarga memulai Yayasan Cure CMT4J dengan tujuan mengumpulkan $1 juta untuk penelitian. Dia bertemu dengan tim yang terdiri dari delapan peneliti di Maryland, yang menyimpulkan bahwa terapi gen akan memiliki efek jangka panjang pada Talia, dan mereka sekarang berupaya mendapatkan bukti persetujuan konsep dari FDA. ORANG melaporkan.
Dengan persetujuan yang diperkirakan akan diperoleh pada akhir musim panas ini, Jocelyn bersiap untuk mendorong persetujuan uji klinis pada manusia, dan Talia diharapkan menjadi salah satu orang pertama yang menerima terapi gen secara intravena.
“Kami merasakan harapan sekarang,” Jocelyn memberi tahu ORANG. “Orang-orang mengatakan kepada saya, ‘Itu pekerjaan yang berat bagimu,’ dan tanggapan saya adalah, ‘Hei, kamu juga akan melakukannya untuk anakmu.’ Saya tidak bisa berdiam diri dan tidak melakukan apa pun.”
