Gen bermasalah baru meningkatkan risiko penyakit Alzheimer

Para ilmuwan telah mengidentifikasi varian gen baru, yang tampaknya meningkatkan risiko penyakit Alzheimer.

Meskipun gen yang bermasalah tidak umum (diperkirakan kurang dari 1 persen orang mengidapnya), kemungkinan terkena penyakit ini sekitar tiga kali lipat dibandingkan dengan orang dengan versi gen yang normal. Hal ini juga tampaknya mengganggu daya ingat dan berpikir pada orang lanjut usia tanpa demensia.

Alasan utama para ilmuwan tertarik dengan penemuan ini adalah apa yang dilakukan gen ini, dan bagaimana gen ini dapat mengungkap penyebab Alzheimer dan cara mencegahnya. Gen tersebut membantu sistem kekebalan tubuh mengendalikan peradangan di otak dan membersihkan kotoran, seperti endapan lengket, yang merupakan ciri khas penyakit ini. Mutasi pada gen dapat mengganggu tugas-tugas ini, sehingga pengobatan untuk mengembalikan fungsi gen dapat membantu.

Hingga saat ini, hanya satu gen – ApoE – yang ditemukan memiliki dampak besar terhadap risiko Alzheimer. Sekitar 17 persen populasi memiliki setidaknya satu salinan versi masalah gen ini, namun hampir separuh dari seluruh penderita penyakit Alzheimer. Gen lain yang terkait dengan penyakit ini hanya meningkatkan risiko sedikit, atau menyebabkan jenis Alzheimer yang kurang umum, yang berkembang pada awal kehidupan, yaitu sebelum usia 60 tahun.

Tes lebih lanjut terhadap 3.550 pasien Alzheimer dan lebih dari 110.000 orang tanpa demensia di beberapa negara, termasuk Amerika Serikat, menemukan bahwa varian gen lebih sering terjadi pada pasien Alzheimer.

“Efeknya sangat kuat,” yang meningkatkan risiko penyakit Alzheimer tiga hingga empat kali lipat – hampir sama dengan versi gen ApoE yang bermasalah,” kata Dr. Allan Levey, direktur program Alzheimer di Universitas Emory, salah satu pusat akademik yang berpartisipasi dalam penelitian tersebut.

Para peneliti juga menguji lebih dari 1.200 orang berusia di atas 85 tahun yang tidak menderita penyakit Alzheimer dan menemukan bahwa mereka yang memiliki varian TREM2 memiliki skor fungsi mental yang tidak lebih rendah dibandingkan mereka yang tidak menderita penyakit Alzheimer. Hal ini menambah bukti bahwa varian gen penting dalam kognisi, bahkan tidak menyebabkan penyakit Alzheimer.

“Ini adalah bagian lain dari teka-teki. Ini menunjukkan bahwa sistem kekebalan tubuh penting dalam penyakit Alzheimer,” kata Andrew Singleton, ahli genetika di National Institute on Aging, yang membantu mendanai penelitian tersebut.

Gen tersebut dijelaskan dalam sebuah penelitian oleh kelompok internasional yang diterbitkan secara online pada hari Rabu oleh New England Journal of Medicine.

Sekitar 35 juta orang di seluruh dunia menderita demensia, dan Alzheimer adalah jenis yang paling umum. Di AS, sekitar 5 juta orang menderita Alzheimer. Obat-obatan seperti Aricept dan Namenda hanya meredakan gejala sementara. Tidak ada obat yang diketahui.

Berdasarkan pemberitaan Associated Press.

Ikuti kami twitter.com/foxnewslatino
Seperti kita di facebook.com/foxnewslatino