Gen sindrom Down yang diduga dikecualikan
Wilayah genetik dianggap penting untuk pengembangan Sindrom Down (Mencari) mungkin hanya bagian dari fenomena genetik yang jauh lebih kompleks yang menyebabkan penyakit ini, menurut sebuah penelitian baru yang dilakukan pada tikus.
Para peneliti mengatakan temuan ini membantah gagasan lama bahwa gen di wilayah ini sebagian besar bertanggung jawab atas ciri-ciri wajah yang khas dan ciri-ciri umum lainnya dari sindrom Down.
Sindrom Down adalah penyebab paling umum dari keterbelakangan mental dan mempengaruhi sekitar satu dari 700 kelahiran. Ciri-ciri fisik paling umum yang terlihat pada anak-anak penderita Down Syndrome antara lain profil wajah datar, mata miring ke atas, bentuk telinga tidak normal, dan lidah membesar.
Selama lebih dari 30 tahun, banyak peneliti mencurigai adanya gen tertentu kromosom 21 (Mencari), yang ditemukan rangkap tiga pada penderita sindrom Down, merupakan faktor kunci dalam perkembangan kondisi tersebut. Materi genetik ekstra ini mengubah perkembangan janin dan dapat menyebabkan ciri-ciri fisik sindrom tersebut. Oleh karena itu, wilayah tersebut dikenal dengan sebutan “Wilayah kritis sindrom Down” (Mencari) atau DSCR.
Namun dengan menggunakan model sindrom Down pada tikus, para peneliti menemukan bahwa tiga salinan gen DSCR tidak cukup untuk menyebabkan kelainan wajah yang khas dari penyakit tersebut.
“Gagasan sederhana bahwa hanya satu dari ratusan gen pada kromosom 21 yang mempengaruhi perkembangan tidak lagi dapat dipertahankan,” kata peneliti Roger Reeves, PhD, profesor biologi molekuler dan genetika di Johns Hopkins Institute for Basic Biomedical Sciences, dalam siaran persnya. . “Sekarang para peneliti dapat menarik napas dalam-dalam, menerima bahwa sindrom ini rumit, dan melangkah maju.”
Arah baru untuk penelitian sindrom Down
Dalam penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Science edisi 22 Oktober, para peneliti menciptakan tikus hasil rekayasa genetika yang memiliki tiga salinan atau satu salinan gen di wilayah yang dicurigai menderita sindrom Down dan menganalisisnya.
“Tikus-tikus ini tidak normal, tapi mereka juga bukan tikus dengan sindrom Down,” kata Reeves. “Wajah mereka lebih panjang dan sempit dari biasanya, namun sindrom Down ditandai dengan tulang wajah yang lebih pendek dari biasanya.”
Selain itu, para peneliti menemukan bahwa DSCR tampaknya tidak diperlukan untuk pengembangan fitur wajah mirip sindrom Down. Penelitian menunjukkan bahwa tikus dengan jumlah normal dua salinan gen di wilayah ini, tetapi tiga salinan gen di sisa kromosom, memang memiliki ciri-ciri wajah sindrom Down.
Para peneliti mengatakan hasil penelitian menunjukkan bahwa kelainan di wilayah DCSR adalah bagian dari proses yang lebih besar dan kompleks dalam perkembangan sindrom Down.
“Beberapa gen di wilayah tersebut berkontribusi terhadap efek pada tulang wajah, namun dalam rangkap tiga saja, wilayah ini menghasilkan karakteristik yang berbeda dibandingkan yang terlihat pada sindrom Down,” kata Reeves. “Jika seseorang ingin mencoba mengatasi masalah yang terlihat pada sindrom Down, kita perlu memahami apa yang sebenarnya terjadi dan kapan hal itu terjadi.”
Dalam artikel terkait di jurnal yang sama, David Nelson dan Richard Gibbs dari Baylor College of Medicine mengatakan penelitian tersebut membantah keras anggapan bahwa tiga salinan gen di wilayah yang diduga merupakan satu-satunya penyebab sindrom Down.
Meskipun gagasan bahwa hanya beberapa gen yang berperan penting dalam perkembangan sindrom Down menarik karena akan membuat pengembangan terapi potensial lebih mudah, mereka mengatakan temuan ini akan memungkinkan para peneliti untuk mengidentifikasi 33 gen lain yang terkait dengan kelainan sindrom Down. untuk dipelajari lebih lanjut.
Oleh Jennifer WarnerDiperiksa oleh Brunilda NazarioMD
SUMBER: Olson, L. Science, 22 Oktober 2004; jilid 306: hlm 687-690. Rilis berita, Johns Hopkins M
