Gen yang meningkatkan risiko asma pada orang kulit hitam ditemukan

Peneliti Amerika telah menemukan mutasi genetik yang unik pada orang Amerika keturunan Afrika yang mungkin membantu menjelaskan mengapa orang kulit hitam sangat rentan terhadap asma.

Penelitian sebelumnya yang mencari gen asma telah menghasilkan beberapa penelitian, namun sebagian besar penelitian terlalu kecil untuk mengkonfirmasi gen tersebut atau mendeteksi perubahan genetik yang unik pada ras yang berbeda.

Studi baru ini, yang diterbitkan pada hari Minggu di jurnal Nature Genetics, menyatukan penelitian dari sembilan kelompok penelitian berbeda yang mencari gen yang terkait dengan asma di antara populasi etnis Amerika Utara yang beragam.

Hal ini mengkonfirmasi empat gen yang terlihat dalam penelitian sebelumnya dan gen kelima hanya ditemukan pada orang keturunan Afrika.

“Ini adalah penemuan pertama sebuah gen di mana kita hanya melihat sinyalnya pada orang Afrika-Amerika,” kata Dan Nicolae dari Universitas Chicago, penulis studi dan salah satu ketua konsorsium penelitian nasional bernama EVE yang mengidentifikasi gen tersebut. wawancara telepon.

“Tingkat asma di berbagai kelompok etnis berbeda-beda. Orang Afrika-Amerika menunjukkan peningkatan angka asma. Kami tidak tahu alasannya. Mungkin karena perubahan faktor risiko lingkungan,” kata Nicolae.

Namun, katanya, temuan baru ini menunjukkan bahwa genetika juga memainkan peran penting.

“Memahami hubungan genetik ini merupakan langkah pertama yang penting menuju tujuan kami untuk mengurangi peningkatan beban asma pada populasi ini,” kata Dr. Susan Shurin, penjabat direktur Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional, salah satu Institut Kesehatan Nasional, yang turut mendanai penelitian ini.

Kelompok ini juga menerima hibah besar dari American Recovery and Reinvestment Act tahun 2009.

Asma mempengaruhi lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia, namun konsekuensinya sangat bervariasi. Menurut para peneliti, tingkat asma di Amerika berkisar antara 7,7 persen di antara orang Amerika Eropa hingga 12,5 persen di antara orang Amerika keturunan Afrika pada tahun 2001 hingga 2003.

Carole Ober dari Universitas Chicago, salah satu pemimpin konsorsium EVE, mengatakan temuan ini mengkonfirmasi pentingnya empat gen yang diidentifikasi dalam studi genetika asma besar di Eropa yang diterbitkan tahun lalu berjudul GABRIEL, yang dengan kuat memberikan bukti bahwa gen-gen ini penting di seluruh etnis. kelompok. .

Namun karena penelitian ini sangat besar dan beragam secara etnis – termasuk data tentang orang Amerika keturunan Eropa, orang Afrika Amerika, orang Afrika-Karibia, dan Latin – hal ini memungkinkan para peneliti untuk menemukan varian gen baru yang hanya ditemukan pada orang Afrika-Amerika dan Afro-Karibia. .
Varian baru ini, terletak pada gen yang disebut PYHIN1, merupakan bagian dari keluarga gen yang terkait dengan respons tubuh terhadap infeksi virus, kata Ober.

“Kami sangat gembira ketika menyadari hal ini tidak ada di Eropa,” katanya.

Tim menekankan bahwa setiap varian gen hanya memainkan peran kecil dalam meningkatkan risiko asma, namun risiko tersebut dapat berlipat ganda bila dikombinasikan dengan gen risiko lain dan faktor lingkungan, seperti merokok, yang juga meningkatkan risiko asma.

“Sangatlah menantang untuk mencoba menemukan variasi gen yang terkait dengan risiko berkembangnya asma yang dapat direplikasi di seluruh populasi. Ini adalah penyakit yang sangat kompleks dengan banyak gen dan banyak faktor lingkungan yang mempengaruhi risiko,” kata Waiter.

Temuan ini kini memberi para peneliti area baru untuk dieksplorasi dalam memahami interaksi genetika dan lingkungan terhadap risiko asma, dan mungkin mengarah pada pengobatan yang lebih baik.

“Apa yang Anda lihat di koran ini hanyalah permulaan,” kata Nicolae.