Genom wanita Neanderthal mengungkap nenek moyang manusia yang tidak diketahui

Keberadaan garis keturunan manusia purba yang misterius dan perubahan genetik yang memisahkan manusia modern dari kerabat terdekat mereka yang telah punah adalah beberapa di antara banyak rahasia yang kini terungkap dalam rangkaian genom berkualitas tinggi pertama dari seorang wanita Neanderthal, kata para peneliti.

Wanita Neanderthal yang tulang jari kakinya diurutkan juga mengungkapkan bahwa perkawinan sedarah adalah hal biasa di antara nenek moyangnya, karena orang tuanya memiliki hubungan kekerabatan yang dekat, mungkin saudara tiri atau hubungan dekat lainnya.

Meskipun manusia modern adalah satu-satunya ras manusia yang masih hidup di dunia, ras lain juga pernah hidup di Bumi. Ini termasuk Neanderthal, kerabat terdekat manusia modern yang telah punah, dan Denisovan yang relatif baru ditemukan, yang jejak genetiknya tampaknya membentang dari Siberia hingga Kepulauan Pasifik. Baik Neanderthal maupun Denisovan merupakan keturunan dari kelompok yang berbeda dari nenek moyang semua manusia modern. (Lihat foto tulang Neanderthal dan fosil Denisovan)

Tanda-tanda pertama Denisovan berasal dari tulang jari dan gigi geraham yang ditemukan di Gua Denisova di Siberia selatan pada tahun 2008. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang Denisovan, para ilmuwan memeriksa tulang kering seorang wanita, yang digali di gua pada tahun 2010 dan menunjukkan ciri-ciri fisik yang mirip dengan Neanderthal dan manusia modern. Fosil tersebut diperkirakan berusia sekitar 50.000 tahun, dan sedikit lebih tua dari fosil Denisovan yang dianalisis sebelumnya.

Persimpangan manusia
Para ilmuwan sebagian besar fokus pada DNA inti fosil, materi genetik dari kromosom dalam inti sel yang diterima seseorang dari ibu dan ayahnya. Mereka juga memeriksa genom mitokondria fosil ini, pembangkit tenaga listrik sel, yang memiliki DNA sendiri dan diturunkan secara eksklusif dari ibu.

Para peneliti mengurutkan DNA inti fosil secara lengkap, dengan rata-rata setiap posisi (atau nukleotida) sebanyak 50 kali. Hal ini membuat kualitas sekuens setidaknya sama tingginya dengan sekuensing genom manusia modern.

Analisis genetik mengungkapkan bahwa tulang jari kaki itu milik Neanderthal. Dibandingkan dengan sampel DNA mitokondria Neanderthal lainnya, kerabat terdekat fosil yang baru ditemukan ini adalah Neanderthal yang ditemukan di Gua Mezmaiskaya di Pegunungan Kaukasus sekitar 3.100 mil jauhnya.

Temuan ini membantu para ilmuwan menyempurnakan pohon keluarga manusia, dan semakin menegaskan bahwa garis keturunan manusia yang berbeda saling kawin. Mereka memperkirakan sekitar 1,5 hingga 2,1 persen DNA dari orang-orang di luar Afrika berasal dari Neanderthal, sementara sekitar 0,2 persen DNA dari orang Asia dan penduduk asli Amerika di benua Denisovan berasal.

“Pencampuran tampaknya biasa terjadi di antara kelompok manusia,” kata penulis utama studi Kay Prfer, ahli genetika komputasi di Institut Max Planck untuk Antropologi Evolusioner di Leipzig, Jerman.

Menariknya, para ilmuwan tampaknya telah menemukan hal tersebut Denisovan kawin dengan garis keturunan manusia yang tidak diketahui, memperoleh sebanyak 2,7 hingga 5,8 persen genom mereka darinya. Kerabat misterius ini tampaknya menyimpang dari nenek moyang semua manusia modern, Neanderthal dan Denisovan, antara 900.000 dan 4 juta tahun yang lalu, sebelum kelompok-kelompok terakhir ini mulai menyimpang satu sama lain.

Silsilah yang penuh teka-teki ini bahkan mungkin terjadi Pria yang berdiri, nenek moyang manusia modern paling awal yang tak terbantahkan. Tidak ada tanda-tanda bahwa kelompok tak dikenal ini kawin dengan manusia modern atau Neanderthal, tambah Prfer. (10 misteri terbesar manusia pertama)

“Beberapa DNA kuno yang tidak diketahui mungkin telah melewati waktu dengan tinggal di Denisovans sampai kami menggali individu tersebut dan mengurutkannya,” kata Prfer kepada LiveScience. “Ini membuka prospek untuk mempelajari urutan (garis keturunan manusia) kuno yang mungkin di luar jangkauan pengurutan DNA.”

Perkawinan silang juga terjadi antara Neanderthal dan Denisovan. Temuan baru ini menunjukkan bahwa setidaknya 0,5 persen genom Denisovan berasal dari Neanderthal. Namun, sejauh ini tidak ada genom Denisovan yang terdeteksi pada Neanderthal.

Selain itu, usia Neanderthal dan Denisovan yang kami sekuens juga tidak memungkinkan kami mengatakan apakah terjadi aliran gen dari manusia modern ke Neanderthal atau Denisovan,” kata Prfer. Neanderthal dan Denisovan yang DNA-nya telah diurutkan oleh para peneliti hingga saat ini “kemungkinan hidup pada masa ketika belum ada manusia modern,” jelasnya.

Ciri-ciri pembeda manusia modern
Masih belum pasti kapan manusia modern, Neanderthal, dan Denisovan menyimpang. Para peneliti saat ini memperkirakan bahwa manusia modern menyimpang dari nenek moyang semua Neanderthal dan Denisovan antara 550.000 dan 765.000 tahun yang lalu, dan Neanderthal dan Denisovan menyimpang antara 381.000 dan 473.000 tahun yang lalu.

Analisis genetik mengungkapkan bahwa orang tua dari wanita yang tulang jari kakinya mereka analisis berkerabat dekat, mungkin saudara tiri, atau paman dan keponakan, atau bibi dan sepupu, atau kakek dan cucu, atau ‘nenek dan cucu. Perkawinan sedarah di antara kerabat dekat tampaknya merupakan hal biasa di antara nenek moyang perempuan tersebut. Masih belum pasti apakah perkawinan sedarah merupakan semacam praktik budaya di kalangan Neanderthal atau apakah hal itu tidak dapat dihindari karena betapa sedikitnya Neanderthal yang tinggal di daerah ini, kata Prfer.

Dengan membandingkan genom manusia modern, Neanderthal, dan Denisovan, para peneliti mengidentifikasi lebih dari 31.000 perubahan genetik yang membedakan manusia modern dari Neanderthal dan Denisovan. Perubahan-perubahan ini dapat dikaitkan dengan kelangsungan hidup dan kesuksesan manusia modern, yang beberapa di antaranya berkaitan dengan perkembangan otak.

“Jika ada yang berspekulasi bahwa manusia modern membawa beberapa perubahan genetik yang memungkinkan kita mengembangkan teknologi sejauh yang kita miliki dan menerapkannya di hampir semua wilayah yang dapat dihuni di planet ini, maka hal tersebut pasti termasuk di antara perubahan tersebut,” kata Prfer. “Sulit untuk mengatakan apa sebenarnya dampak dari perubahan ini, dan akan memakan waktu beberapa tahun ke depan untuk mengetahui apakah ada sesuatu yang tersembunyi di antara semua perubahan ini yang membantu kita manusia modern mengembangkan teknologi canggih dan menetap di seluruh planet. “

Prfer dan rekan-rekannya merinci temuan mereka dalam jurnal Nature edisi 19 Desember.