Ibu dengan Genmutasi Kanker Payudara BRCA mempunyai keputusan yang sulit

Ketika dia baru berusia 28 tahun, pengantin baru Kathleen Keenaghan menerima telepon yang akan mengubah hidupnya.

“Begitu dia menyebut nama saya, saya baru tahu bahwa saya memilikinya,” Keenaghan, yang tinggal di Poway, California.

“Kami sudah mendapatkan hasil tes Anda,” kata dokternya. “Kondisinya kembali positif dan kita harus memasukinya dalam 24 jam ke depan.”

Keenaghan dinyatakan positif mengalami mutasi gen kanker payudara BRCA1 yang berbahaya.

Meskipun dokternya menganjurkan dia untuk tidak melakukan tes sebelum memiliki anak, “Saya selalu berpandangan bahwa pengetahuan adalah kekuatan,” katanya.

Studi menunjukkan sekitar 55 hingga 65 persen wanita dengan mutasi BRCA1 dan 45 persen wanita dengan mutasi BRCA2 akan terkena kanker payudara pada saat mereka berusia 70 tahun.

Bagi Keenaghan, risiko terdiagnosis kanker payudara mencapai 87 persen, karena faktor genetik tidak memihaknya. Bibi Keenaghan didiagnosis menderita kanker payudara pada usia 31 dan meninggal pada usia 35 tahun. Ibu Keenaghan didiagnosis menderita kanker payudara enam bulan sebelum ulang tahunnya yang ke-60.

Karena Keenaghan dan suaminya, Darren, sudah berkeluarga, dokternya menyarankan agar mereka hamil sebelum dia berusia 35 tahun. Pada tahun 2011, Keenaghan melahirkan seorang putri dan tahun berikutnya memiliki seorang putra.

Tak lama kemudian, dia menerima kabar buruk: Ayahnya menderita kanker otak. Dia meninggal kemudian.

Pada tahun 2013, Keenaghan membuat pilihan yang mengubah hidupnya: Dia memutuskan untuk menjalani mastektomi profilaksis bilateral untuk secara signifikan mengurangi kemungkinan dia melawan kanker payudara.

“Saya tahu saya tidak bisa mengendalikan semua jenis kanker, tapi jika saya bisa mengendalikan salah satu dari kanker tersebut, saya harus melakukannya,” kenangnya saat dia memberi tahu Darren saat ayahnya berada di rumah sakit. “Aku hanya tidak ingin anak-anakku mengalaminya.”

Pilihan untuk ibu dengan BRCA1 dan BRCA

Gen kanker payudara BRCA1 dan BRCA2 dapat diwariskan oleh salah satu orang tua dan dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kanker payudara dan jenis kanker lainnya seperti kanker prostat dan pankreas. Saudara laki-laki dan perempuan serta anak dari perempuan yang mengalami mutasi genetik juga memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya.

Pada populasi umum, antara 1 dari 400 dan 1 dari 800 mengalami mutasi, sedangkan jumlahnya meningkat menjadi 1 dari 40 pada populasi Yahudi Ashkenazi.

“Jumlahnya cukup tinggi sehingga bahkan jika seorang wanita tidak menderita kanker dalam keluarganya, dia harus berbicara dengan seseorang tentang risikonya dan kemungkinan bahwa dia mungkin menjadi pembawa kanker,” kata Dr. Lucy Langer, direktur medis program penilaian dan pengujian risiko genetik untuk onkologi kompas, sebuah praktik di jaringan onkologi AS di Portland, telinga.

Wanita yang hasil tesnya positif gen BRCA memiliki pilihan dalam mengelola risiko kanker payudara dan mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anaknya.

Bagi wanita yang berencana untuk hamil atau memiliki anak lagi, para ahli merekomendasikan pemeriksaan MRI dan mammogram secara bergantian setiap enam bulan. Bagi wanita berusia 20-an, mammogram dan MRI tahunan adalah ide yang bagus, kata Long. Terlepas dari usia seorang wanita, dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan payudara sendiri setiap bulan dan pemeriksaan payudara klinis dua kali setahun.

Dokter juga merekomendasikan pemeriksaan kanker ovarium setahun sekali dengan tes darah CA-125 dan USG transvaginal, serta pemeriksaan panggul. Meskipun CA-125 dan USG transvaginal tidak efektif pada populasi umum, bagi wanita yang dites positif mutasi genetik BRCA, “ini adalah hal terbaik yang dapat kita lakukan saat ini selain intervensi bedah,” kata Dr. Herbert Gretz, ahli onkologi ginekologi di Westmed Medical Group di Rows, New York.

Bagi wanita yang menginginkan anak namun belum menemukan pasangan, belum siap memiliki anak, atau sudah tidak menginginkan anak lagi namun belum siap menjalani operasi, kemoprevensi bisa menjadi salah satu pilihan. Obat-obatan seperti tamoxifen, raloxifene dan exemestane semuanya telah dipelajari dan terbukti mengurangi risiko kanker payudara. Meskipun semua obat memiliki efek samping, namun hal ini merupakan ‘keputusan yang mudah’ bagi seorang wanita yang pernah melihat anggota keluarganya menderita kanker parah, sebuah ‘keputusan yang mudah’.

Wanita dapat memilih mastektomi profilaksis bilateral, seperti yang dilakukan Keenaghan. Sebuah studi menemukan bahwa prosedur ini dapat mengurangi risiko kanker payudara setidaknya 90 persen pada wanita berisiko tinggi.

Untuk mengurangi risiko kanker ovarium, anjurannya adalah untuk mengangkat kedua indung telur dan saluran tuba pada usia 35 tahun atau saat persalinan telah selesai. Dalam sebuah penelitian di Journal of Clinical Oncology, ditemukan bahwa wanita dengan mutasi BRCA1 harus mengangkat indung telurnya pada usia 35 tahun, karena risiko kanker ovarium meningkat sebelum atau pada saat operasi.

Wanita yang berencana untuk mengangkat indung telurnya, namun memiliki anak yang menginginkannya, dapat memilih untuk menyimpan sel telur atau embrio. Dan mereka yang khawatir akan menularkan mutasi genetik kepada anak-anaknya dapat memilih diagnosis genetik pra tanam (PGD). PGD ​​​​menguji embrio untuk mengetahui mutasi BRCA dan kemudian memilih embrio yang utuh untuk ditanamkan melalui IVF, katanya lebih lama.

Pada akhirnya, keputusan setiap wanita adalah miliknya sendiri dan harus selalu memperhitungkan riwayat pribadi dan keluarga, serta usia anggota keluarganya yang telah didiagnosis menderita kanker, kata Gretz.

Bagi Keenaghan, keputusan itu bukanlah keputusan yang mudah, katanya. Pada tahun 2014, ia menjalani operasi rekonstruksi dan berencana untuk mengangkat indung telurnya juga.

Meskipun perjalanannya tidak mudah, dan penuh dengan kemunduran dan banyak emosi, dia menemukan kenyamanan dengan pengetahuan bahwa dia dapat mengendalikan masa depannya berdasarkan kondisinya sendiri.

“Saya tidak menyesalinya sama sekali,” kata Keenaghan. “Setiap kali saya melihat anak-anak saya, saya tahu bahwa saya telah mengambil keputusan yang tepat.”