IVF yang dilakukan wanita mencegah gangguan otak fatal pada anak-anaknya

Seorang wanita yang gennya menempatkan dirinya pada risiko tinggi terkena kelainan otak langka mampu menghindari penyakit tersebut diturunkan kepada anak-anaknya melalui prosedur fertilisasi in vitro (IVF) khusus, menurut laporan baru dari kasus tersebut.

Wanita tersebut, berusia 27 tahun di Amerika Serikat, menjalani tes genetik yang menunjukkan bahwa dia mewarisi gen yang menempatkannya pada risiko sindrom Gerstmann-Strussler-Scheinker (GSS), suatu penyakit langka dan langka. kelainan otak yang fatal hanya terlihat pada beberapa keluarga di dunia. Gejala penyakit ini biasanya muncul antara usia 35 dan 55 tahun, dan mencakup masalah bicara, gerakan, dan ingatan yang semakin memburuk.

Untuk mempunyai anak, perempuan dan suaminya melakukan program bayi tabung, a reproduksi terbantu teknik pembuahan sel telur induk di laboratorium. Namun sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim, dokter mengambil langkah ekstra dan menyaring embrio untuk mengetahui adanya mutasi genetik GSS. (7 penyakit yang dapat Anda pelajari dari tes genetik)

Langkah skrining ini dikenal sebagai diagnosis genetik praimplantasi, sebuah teknik yang sudah digunakan dokter untuk membantu pasangan untuk mengandung anak yang sehat jika mereka berisiko menularkan kondisi yang fatal atau melemahkan, kata para peneliti. Ini adalah pertama kalinya teknik ini digunakan untuk penyakit tipe GSS.

Enam dari 12 embrio bebas mutasi, dan pasangan tersebut memilih untuk menanamkan dua embrio. Kedua embrio berhasil ditanamkan, dan wanita tersebut melahirkan anak kembar setelah hampir 34 minggu kehamilan. Karena bayi-bayi tersebut lahir prematur, berat badan dan lingkar kepala mereka lebih rendah dari normal saat lahir, namun pada usia 3 bulan mereka sudah bisa mengejar ketinggalan, kata laporan itu. Pada usia sekitar 2 tahun, si kembar sudah berada pada jalur komunikasi, perkembangan sosial dan emosional mereka, kata laporan itu.

GSS terjadi ketika protein normal di otak, yang disebut prion, terlipat secara tidak normal. Penyakit prion bawaan lainnya termasuk penyakit familial Penyakit Creutzfeldt-Jakob dan insomnia keluarga yang fatal.

Ini adalah kasus pertama yang diketahui dimana seorang ibu menjalani IVF dengan diagnosis genetik praimplantasi untuk mencegah penyakit prion pada anak-anaknya, kata para peneliti. Laporan tersebut menunjukkan bahwa diagnosis genetik praimplantasi mungkin menjadi pilihan bagi pasangan dengan kelainan genetik prion yang ingin hamil, kata para peneliti.

Laporan tersebut, ditulis oleh para peneliti di Institute of Human Reproduction di Chicago, dan Duke University di Durham, NC, diterbitkan pada tanggal 3 Februari di jurnal tersebut. Neurologi JAMA.

Hak Cipta 2014 Ilmu HidupSebuah perusahaan TechMediaNetwork. Semua hak dilindungi undang-undang. Materi ini tidak boleh dipublikasikan, disiarkan, ditulis ulang, atau didistribusikan ulang.