Keluarga membawakan tarian sekolah bertema ‘Frozen’ ke ruang tamu untuk putrinya yang berjuang dengan kondisi langka

Sebuah keluarga di Carolina Selatan yang mengasingkan diri selama sembilan bulan terakhir karena kondisi langka putri mereka membawakan pesta dansa sekolah Hari Valentine bertema “Frozen” yang ia lewatkan ke ruang tamu mereka.

Eliza O’Neill (5) adalah didiagnosis menderita sindrom Sanfilippo, tipe A, pada tahun 2013. Anak-anak yang mengidap penyakit ini kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk fungsi sel normal, yang pada akhirnya menyebabkan penumpukan bahan beracun mematikan yang disebut heparin sulfat.

Pasien akhirnya mengalami ketidakmampuan belajar dan masalah perilaku selain rasa sakit dan penderitaan yang terkait dengan diagnosis. Dokter memberi tahu orang tua Eliza bahwa dia akan segera kehilangan kemampuan untuk berbicara, berjalan, dan makan sendiri.

Glenn dan Cara O’Neill, orang tua Eliza, memutuskan untuk menjalani karantina sendiri untuk melindungi Eliza dari penyakit luar. Mereka juga tidak ingin mengambil risiko Eliza membangun kekebalan terhadap virus AAV9, yang akan diberikan kepadanya sebagai bagian dari uji klinis yang mereka tunggu-tunggu untuk dimulai.

“Kami telah mendengar dari orang tua lain yang memiliki anak dengan Sanfilippo bahwa jika anak mereka sakit pada usia kritis ini, hal ini dapat mempercepat gejala Sanfilippo mereka,” Cara, 40, memberi tahu ORANG.

“Kami sedang memikirkan bagaimana kami menjaga putri kami di rumah sepanjang hari, yang mungkin merupakan hal terbaik yang pernah ia alami,” kata Glenn, 42, kepada majalah tersebut. “Kami tidak bisa membawanya ke kebun binatang atau taman bermain dan dia tidak berada di sekolah bersama anak-anak lain.”

Keluarga tersebut juga harus mengeluarkan kakak laki-laki Eliza, Beckham yang berusia 8 tahun, dari kelas.

“Saya tidak ingin dia memiliki Sanfilippo lagi,” dia memberi tahu ORANG. “Ini mengacaukan otaknya dan saya ingin otaknya normal.”

Keluarga O’Neill menyadari apa yang dirindukan anak-anak jika tidak bersama teman-teman mereka di sekolah, jadi ketika tiba waktunya untuk pesta dansa Hari Valentine bertema “Frozen”, mereka memutuskan untuk membawanya ke rumah.

“Kami berdandan dan mengadakan pesta dansa,” kata Glenn kepada ORANG. Mereka berfoto dengan dekorasi Hari Valentine dan mengadakan kompetisi menari di ruang tamu.

“Saya tidak bisa mengatakan jika saya melihat ke belakang suatu hari nanti saya akan menyesali apa pun yang kami lakukan untuk Eliza dan Beckham,” kata Glenn kepada majalah tersebut. “Kami terus-menerus memastikan bahwa kami berdua masih sepakat bahwa ini adalah langkah yang tepat,” katanya.

Meskipun saat ini belum ada obat untuk penyakit ini, para peneliti di Rumah Sakit Anak Nasional di Columbus, Ohio telah menemukan terapi gen yang potensial untuk memberantas penumpukan herapine sulfat.

Keluarga O’Neill mengumpulkan uang sejak diagnosis Eliza untuk mendaftarkannya dalam uji klinis, mencapai tujuan mereka sebesar $1,8 juta, tetapi ada masalah dengan produksi obat tersebut.

“Ini satu-satunya kesempatan kita,” kata Glenn kepada ORANG. “Tidak hanya untuk Eliza, tapi anak-anak Sanfilippo lainnya.”

Sindrom Sanfilippo tipe A terjadi pada sekitar 1 dari 70.000 kelahiran dan sebagian besar anak yang didiagnosis menderita penyakit ini meninggal pada saat mereka remaja.