Kondisi langka yang dialami wanita ini menyebabkan kulit terasa sangat gatal dan anggota badan kaku

Sepanjang ingatannya, Olivia Ames yang berusia 20 tahun telah mandi beberapa kali setiap hari untuk mencoba meredakan kulitnya yang gatal dan bersisik yang tidak dapat dibekukan, dan bahkan setelah menjalani dua operasi kaki untuk meningkatkan pergerakannya, dia masih membutuhkan tongkat untuk berjalan. Ames, yang terlahir dengan penyakit genetik sindrom Sjögren-Larsson (SLS), merasa tidak nyaman, namun secara statistik kasus individualnya unik.

Meskipun tingkat keparahan dan variasi gejala SLS berbeda-beda, sebagian besar pasien juga menderita disabilitas intelektual pada tingkat tertentu, kata Dr. William Rizzo, profesor pediatri di Pusat Medis Universitas Nebraska, yang diyakini sebagai pakar SLS terkemuka di Amerika Serikat. Meskipun Ames menderita ichthyosis, kondisi langka yang menyebabkan ketidaknyamanan pada kulitnya, serta kekejangan anggota badan—gejala SLS umum lainnya—dia kuliah dan tidak menderita masalah mental.

“Saya orang yang optimis,” Ames, yang kuliah di Regis College di Weston, Mass., mengatakan kepada FoxNews.com. “Saya selalu melihat sisi baiknya dalam hidup, dan meskipun ada rintangan dalam hidup saya, saya tidak membiarkan hal itu memperlambat atau menghentikan saya.”

SLS mempengaruhi sekitar 1 dari 200.000 pasien di seluruh dunia, menjadikannya penyakit langka menurut definisi National Institutes of Health (NIH), dan oleh karena itu hanya sedikit penelitian yang dilakukan untuk mengidentifikasi pengobatan atau penyembuhan.

Ames baru-baru ini mengikuti uji coba klinis terkontrol secara acak untuk kemungkinan pengobatan SLS guna membantu mengobati iktiosis, dan penelitian kecil tersebut tampaknya memberikan hasil yang menjanjikan, kata Dr. Todd C. Brady, presiden dan CEO Aldeyra Therapeutics, yang mendanai uji coba tersebut, kepada FoxNews.com. Namun Rizzo, penulis utama dan juga seorang dokter di Rumah Sakit Anak Omaha, mengatakan temuan ini masih awal dan “sangat awal.” Ames juga yakin dia diberi plasebo karena gejalanya tidak membaik setelah obat tersebut.

“Saya hanya berharap kedepannya ada krim atau pil yang bisa menghilangkan rasa gatal saya sepenuhnya,” kata Ames. Rasa gatalnya paling parah pada malam hari, saat dia berbaring tidur dan pikirannya cenderung mengembara. “Akan sangat menyenangkan jika tidak memikirkan rasa gatalnya.”

Rizzo mulai mempelajari SLS pada tahun 1980-an, ketika ia tertarik pada sifat biokimianya—yaitu, akumulasi aldehida lemak, lipid yang ditemukan dalam jumlah rendah di tubuh individu sehat, namun merupakan zat yang terakumulasi pada pasien SLS. SLS ditandai dengan beberapa mutasi bawaan pada gen ALDH3A2, yang menyebabkan defisiensi lemak aldehida dehidrogenase. Kekurangan ini mencegah aldehida lemak teroksidasi menjadi asam lemak, sehingga menyebabkan masalah pada molekul dan menyebabkan gejala SLS.

“Kami pikir (penyebab SLS) adalah akumulasi aldehida lemak yang merusak fungsi molekul lain di dalam sel,” kata Rizzo, salah satu peneliti yang menemukan cacat enzim SLS pada tahun 1987, dan merupakan orang pertama yang mengkloning gen tersebut dan menjelaskan mutasinya pada tahun 1995.

Selama bertahun-tahun merawat pasien seperti Ames, Rizzo paling sering melihat dokter salah mendiagnosis SLS sebagai Cerebral Palsy (CP), sebuah diagnosis umum untuk pasien yang menderita kelenturan anggota tubuh. Namun ichthyosis, yang kadang-kadang didiagnosis oleh pasien sebagai bentuk tunggal, sering kali membedakan SLS dari CP, katanya.

Pasien SLS biasanya pergi ke dokter kulit untuk mengatasi gatal-gatal pada kulit, namun kemudian menyadari bahwa krim umum dan pengobatan topikal tidak efektif. Mereka juga sering menjalani operasi untuk meningkatkan pergerakan.

Ames mencoba keduanya namun tidak berhasil.

Ibunya, Stephanie Ames, dari Watertown, Mass., mengatakan Olivia menjalani operasi kaki pertamanya pada usia 7 tahun. Prosedurnya melibatkan osteotomi femoralis bilateral di mana ahli bedah memutar, memotong, dan mengatur ulang tulang pahanya, dan sepasang tenotomi, di mana tendonnya dipotong melalui pembedahan untuk melepaskan otot. Pada usia 11 tahun, Ames menjalani operasi lagi untuk mengendurkan otot-ototnya, termasuk otot adduktor dan betis. Meskipun prosedur pertama membantu Ames berjalan lebih baik, prosedur kedua tampaknya lebih banyak merugikan daripada menguntungkan.

“Setelah kelas dua, saya tidak bisa berjalan dengan sempurna, tapi saya bisa berjalan sendiri,” kata Ames. “Tetapi setelah operasi di kelas lima, saya segera menggunakan kursi roda setelah operasi, lalu saya beralih ke alat bantu jalan, dan sekarang saya masih menggunakan tongkat, jadi saya tidak bisa berjalan tanpa bantuan.”

Namun, Ames menganggap ichthyosis sebagai gejala SLS yang paling tidak nyaman.

“Saya sudah mencoba semua jenis krim, mandi dan berendam dalam waktu lama, dan tidak ada yang benar-benar membantu. Mereka membantu penampilan kulit saya, tapi tidak terlalu membantu mengatasi rasa gatal,” katanya.

Terkadang penampilan fisik Ames membuat orang lain melakukan diskriminasi.

Stephanie bercerita tentang perjalanan keluarga ke Paris ketika Olivia berusia 11 tahun dan pelayan di sebuah restoran memberikan menu kepada semua orang di meja kecuali Olivia.

“Jadi saya berkata kepadanya dalam bahasa Prancis, ‘Dia sedang membaca,’ dan dia memberinya menu juga,” kata Stephanie.

Meskipun gejalanya seringkali parah, pasien SLS tampaknya memiliki umur yang relatif normal. Itulah pertanyaan pertama yang ditanyakan Stephanie kepada dokter ketika Ames didiagnosis mengidap penyakit tersebut sekitar usia 2 tahun, setelah Ames menunjukkan keterlambatan nyata dalam beberapa keterampilan motorik seperti berjalan. Meski begitu, kulit Ames tetap gatal, sehingga ibunya harus memandikannya beberapa kali setiap hari. Setelah menemui beberapa dokter spesialis, saat ia masih balita, Ames bertemu dengan seorang ahli saraf yang mulai mengumpulkan gejala-gejalanya dan mengirimnya menemui Rizzo. Rizzo melakukan tes pada Ames dan secara resmi mendiagnosisnya ketika dia berusia 2 tahun 4 bulan, kata Stephanie. Sejak itu, keluarga tersebut tetap berhubungan.

Sementara Rizzo terus mempelajari SLS, keluarga seperti Amese yang menangani penyakit ini secara langsung juga terus mencari solusi.

Stephanie mengatakan Olivia juga sudah mulai menemui dokter kulit baru yang mereka harap bisa memberikan pengobatan. Sementara itu, mereka menunggu hasil uji klinis yang diikuti Ames.

“Kami benar-benar tertarik pada apa pun yang memajukan SLS,” kata Stephanie.

Ames, sementara itu, berencana untuk terus menyibukkan diri untuk mengalihkan perhatiannya dari rasa gatal. Di sekolah dia adalah bagian dari kelompok belajar Alkitab, dan dia telah mendaftar untuk paduan suara Injil dan klub paduan suara. Dia condong ke arah studi pendidikan anak usia dini.

“Saya sangat ingin bekerja dengan anak-anak penyandang disabilitas karena saya rasa saya dapat membantu mereka karena saya tahu apa yang mereka alami,” katanya.