Mutasi genetik yang terkait dengan migrain

Penelitian baru dari University of California, San Francisco, telah mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait dengan migrain.

Mutasi terjadi pada gen yang disebut Delta Casein Kinase I (Ckidelta), dan peneliti senior penelitian, Louis J. Ptacek, mengatakan ini adalah pertama kalinya para peneliti mengaitkan mutasi genetik dengan migrain biasa.

“Ini adalah tampilan awal kami pada kotak hitam yang belum kami mengerti,” Ptacek, seorang penyelidik di Howard Hughes Medical Institute di University of California, San Francisco, mengatakan dalam rilis berita.

Lebih dari 30 juta orang Amerika menderita migrain, dan para ilmuwan tidak tahu apa yang sebenarnya mereka sebabkan. Migrain sering ditandai oleh nyeri kepala yang intens dan berdenyut, dan sering disertai dengan aura, sensitivitas terhadap cahaya dan/atau mual.

Para peneliti menemukan gen dengan melihat genetika dua keluarga dengan sejarah migrain. Mereka mencatat bahwa sebagian besar penderita migrain atau gen bermutasi memiliki atau memiliki orang tua yang membawa gen yang bermutasi. Di laboratorium, para peneliti dapat menunjukkan bagaimana mutasi mempengaruhi produksi gen, yang memiliki fungsi yang sangat penting di otak dan tubuh.

“Ini memberi tahu kita bahwa mutasi memiliki konsekuensi biokimia nyata,” tambah Ptacek.

Para ilmuwan melihat efek dari gen bermutasi pada tikus garis.

Tikus yang memiliki mutasi memiliki ambang nyeri yang jauh lebih rendah untuk nyeri yang diinduksi nitrogliserin pada tikus yang tidak memiliki mutasi.

Para ilmuwan juga meniru sensasi aura migrain pada tikus menggunakan teknik yang disebut depresi distribusi kortikal (CSD) – gelombang ‘keheningan’ listrik yang mengikuti stimulasi listrik. Tikus dengan mutasi genetik juga kurang toleransi untuk ini, yang menurut Ptacek ‘sangat menarik’.

Akhirnya, tim Ptacek menemukan bahwa astrosit, sel -sel yang penting untuk fungsi neuron dan kesehatan, di otak tikus yang bermutasi secara genetik menunjukkan peningkatan sinyal kalsium, dibandingkan dengan astrosit di otak tikus ‘normal’.

“Ini penting karena kami berpikir bahwa fungsi astrosit sangat, sangat relevan dengan migrain,” kata Ptacek. “Ini enzim, dan mengubah protein. Pertanyaannya adalah, protein atau protein mana yang berubah yang relevan dengan migrain? Bagaimana cara mengubah aktivitas astrosit? “

Semua penelitian ini “menempatkan kita selangkah lebih dekat untuk memahami jalur molekuler menuju rasa sakit pada migrain,” kata Ptacek, menambahkan bahwa informasi baru ini dapat membantu para peneliti untuk merancang terapi yang lebih baik untuk migrain.

Ptacek mengatakan dia juga percaya ada lebih dari satu mutasi yang terkait dengan migrain – dia pikir mungkin ada beberapa – tetapi ini adalah yang pertama ditemukan.

Studi, diterbitkan 1 Mei di Kedokteran Terjemahan Ilmiahdidukung oleh dana dari National Institutes of Health, Yayasan Ap Giannini, Departemen Pertahanan AS, Yayasan Penelitian Migrain dan Dana Neurogenetik Sandler.