Orang tua bisa menyalahgunakan hasil tes genetik bayi

Ketika orang tua mengetahui bayi mereka membawa mutasi gen yang terkait dengan fibrosis kistik, banyak orang menggunakan informasi tersebut secara tidak terduga atau tidak tepat, menurut sebuah studi baru.

Lebih dari 30.000 orang di AS hidup dengan fibrosis kistik, suatu kondisi bawaan yang menyebabkan penumpukan lendir di paru-paru, infeksi paru-paru, dan kesulitan bernapas, menurut Cystic Fibrosis Foundation. Dua salinan gen yang bermutasi, satu dari masing-masing orangtua, biasanya diperlukan untuk menyebabkan penyakit.

Skrining bayi baru lahir dapat mengidentifikasi bayi dengan fibrosis kistik dan bayi yang hanya membawa satu gen yang bermutasi tanpa terpengaruh. Dalam kasus bayi yang merupakan pembawa salah satu gen yang bermutasi, orang tua diberikan konseling dan pengujian genetik untuk mengetahui mana di antara mereka yang merupakan sumber dan juga merupakan pembawa.

Beberapa informasi tambahan, atau informasi insidentil, dari pemeriksaan bayi baru lahir, seperti status karier, dapat dinilai dan digunakan, kata penulis utama Dr. Yvonne Bombard, peneliti genomik dan layanan kesehatan di Li Ka Shing Knowledge Institute di Rumah Sakit St. Michael di Toronto.

“Jika informasi tambahan – yang bersifat insidentil – tidak dipahami dengan jelas, hal ini dapat menimbulkan risiko yang mengarah pada konsekuensi yang tidak diinginkan seperti yang kami temukan dalam penelitian kami,” kata Bombard kepada Reuters Health melalui email.

Dalam studi baru tersebut, para peneliti mewawancarai para ibu yang bayinya dites positif mengalami mutasi gen CF pada saat pemeriksaan bayi baru lahir, termasuk beberapa ibu yang bayinya kemudian ditemukan bukan pembawa mutasi gen tersebut.

Satu tahun kemudian, para peneliti mengirimkan survei lagi untuk menanyakan apakah dan bagaimana para ibu tersebut membicarakan hasilnya dengan anggota keluarga lainnya, apakah para ibu itu sendiri yang menjalani tes karier, dan apakah status karier anak mereka memengaruhi keputusan mereka untuk memiliki anak tambahan.

Lebih dari separuh dari 246 ibu yang menerima survei mengembalikan survei pada awal penelitian, dan hampir separuhnya mengembalikan survei kedua setelah satu tahun. Pada awal penelitian, 77 ibu mengatakan anaknya membawa mutasi, 30 ibu mengatakan anaknya tidak mengalami mutasi, 20 ibu tidak mengetahuinya, dan 4 ibu mengatakan menunggu tes.

Di antara para ibu yang merespons, 55 persen melakukan tes sendiri. Lima belas perempuan bermaksud untuk diuji dan pada survei kedua, enam di antaranya telah melaksanakan tes.

Lebih dari 90 persen ibu yang memiliki gen pembawa penyakit mengatakan kepada anggota keluarga mereka bahwa mereka mungkin membawa gen cystic fibrosis, namun 65 persen tidak memperkirakan hasil tersebut akan mempengaruhi keluarga berencana mereka di masa depan.

Tanpa diduga, beberapa ibu dari anak-anak non-karier juga mengatakan kepada anggota keluarganya bahwa mereka mungkin adalah pembawa penyakit.

Di antara para ibu yang memiliki anak pembawa penyakit, beberapa dari kedua belah pihak mengatakan bahwa mereka mungkin berisiko, meskipun mereka tidak mengetahui orang tua mana yang menjadi pembawa penyakit tersebut. “Kami memberi tahu semua orang, namun kami merasa tidak perlu melakukan pengujian sendiri untuk menentukan secara pasti kepada siapa informasi tersebut harus diberikan,” kata seorang ibu dalam sebuah wawancara yang merupakan bagian dari penelitian tersebut.

Memberi tahu semua anggota keluarga tentang mutasi fibrosis kistik, bukan hanya sisi mutasinya, dapat menyebabkan lebih banyak layanan pengujian dan konseling daripada yang diperlukan, tulis para penulis dalam Genetics in Medicine.

“Hasil ini menunjukkan perlunya peningkatan pemahaman orang tua mengenai implikasi dari hasil non-carrier,” kata rekan penulis studi Fiona A. Miller dari Universitas Toronto melalui email.

Beberapa orang tua telah melaporkan melakukan tes pada anak lain untuk mengetahui status karier, yang juga melanggar pedoman, kata Miller.

“Tampaknya dalam beberapa kasus, status pembawa gen fibrosis kistik pada bayi dapat berdampak besar pada keputusan mengasuh anak, namun hal ini tidak selalu terjadi,” katanya. “Penelitian ini tidak cukup jangka panjang untuk menyelidiki apakah bayi – sebagai orang dewasa – mendapat akses akurat terhadap informasi ini atau menggunakannya dalam keputusan reproduksi mereka sendiri.”