Para ilmuwan menemukan bagaimana dua mutasi gen menyebabkan melanoma mata

Para peneliti telah menemukan bagaimana dua mutasi genetik dapat menyebabkan perkembangan melanoma mata – bentuk kanker mata yang paling umum.

Dengan pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana gen ini bekerja, para peneliti mengatakan mereka sekarang memiliki target terapi yang menjanjikan untuk mengobati penyakit di masa depan. Pada kenyataannya, para peneliti bahkan dapat menunda perkembangan pertumbuhan tanaman mata pada tikus dengan menggunakan obat yang disetujui FDA yang terkait dengan dua cara genetik ini.

“Sebelum penelitian kami, diketahui bahwa kedua gen ini menyebabkan kanker,” penulis Kun-Liang Guan, profesor farmakologi di Pusat Kanker UC San Diego Moores, mengatakan kepada FoxNews.com. ‘Tetapi mekanisme tidak jelas. Jadi jika kita tahu bagaimana itu menyebabkan kanker, kita dapat menemukan cara untuk menargetkan mekanisme. “

Melanoma mata – atau melanoma uveal – terjadi ketika kanker berkembang di bagian mata yang mengandung pigmen, terutama iris. Jika kanker hanya terkandung di mata, perawatan standar termasuk radiasi dan pengangkatan mata, yang biasanya berhasil. Namun, uveal -Melanoma bermetastasis dan menyebar ke hati, dan begitu itu terjadi, pasien biasanya menyerah pada penyakit dalam dua hingga delapan bulan setelah diagnosis.

Dua mutasi genetik – GNAQ dan GNA11 – telah lama terlibat dalam pengembangan melanoma uveal, yang terjadi pada 80 persen dari semua kasus bentuk kanker ini. Kedua gen ini mengkodekan protein G yang disebut SO, bertindak seperti sakelar molekul, yang mengatur transportasi informasi dari luar sel ke sel mereka.

Setelah analisis lebih lanjut dari gen -gen ini, Guan dan timnya mengungkapkan bahwa mutasi genetik pada GNAQ dan GNA11 menyebabkan protein G menjadi ‘pada’ secara permanen, sehingga semua bentuk sinyal dapat lewat secara bebas di dalam dan di luar sel. Hal ini mengarah pada aktivasi berlebihan dari protein yang terkait ya (YAP), onkogen yang kuat yang berpotensi menyebabkan kanker.

“Yang kita ketahui adalah kapan (gen -gen ini) bermutasi, sel -sel normal mereka akan dikonversi menjadi sel kanker,” kata Guan. “Jika Anda mengekspresikan protein (YAP) dalam sel normal terlalu banyak, sifat sel normal akan mendapatkan yang mirip dengan sel kanker – yang berarti terlalu banyak menyebar dan tidak mati.”

Guan, yang sekarang tahu peran paling penting yang dimainkan YAP dalam perkembangan kanker, mengatakan bahwa para ahli mungkin dapat menggunakan protein sebagai target obat untuk memperlambat penyebaran melanoma uveal. Selain itu, sudah diketahui bahwa obat yang ada yang disebut Vertorfin, yang digunakan untuk mengobati pembuluh darah abnormal di mata, menghambat fungsi YAP.

Para peneliti memutuskan untuk menguji efek vertorfin pada tikus yang berasal dari tanaman melanoma uveal dari tanaman manusia. Seperti yang diharapkan, obat tersebut berkontribusi untuk menyebarkan tumor dan menyelamatkan nyawa tikus.

Mengingat keberhasilan mereka, Guan berharap bahwa bisnis farmasi akan berkomitmen untuk mengembangkan lebih banyak rem yap karena merupakan protein yang cukup mudah untuk ditargetkan. Menurut National Cancer Institute, melanoma Uveal mempengaruhi 2000 orang di Amerika Serikat setiap tahun.

“Saya pikir keindahan ini adalah kesederhanaan penelitian,” kata Guan. “Kami berharap penelitian kami akan sangat membantu mengembangkan terapi untuk pengobatan melanoma uveal.”

Penelitian ini diterbitkan secara online di majalah Sel kanker.