Penyebab penyakit anjing langka dan mematikan telah ditentukan

Penyakit kerangka yang langka namun fatal pada anjing telah ditelusuri ke mutasi gen tunggal, sehingga menawarkan harapan bahwa kondisi tersebut dapat diobati atau dihilangkan melalui pembiakan yang cerdas.

Kondisi serupa juga terjadi pada manusia, para peneliti melaporkan pada 5 Juli di jurnal tersebut PLoS SATU. Artinya, mengembangkan pengobatan pada anjing dapat membantu penderita kondisi tersebut.

Kelainan tulang, yang disebut mucopolysaccharidosis, menyerang jenis anjing langka yang disebut anjing terrier Brasil. Anjing yang disebut juga Fox Paulistinhas ini pertama kali dibiakkan dari anjing asli Brazil dan anjing terrier dari Eropa. Trah ini hampir tidak dikenal di luar Brazil dan Finlandia.

Sebuah kelainan yang tragis

Dalam kasus yang jarang terjadi, anjing terrier Brazil dilahirkan dengan a penyakit tulang misterius yang merusak kerangka mereka sehingga mereka tidak dapat berdiri atau berjalan. Anak-anak anjing ini gagal untuk berkembang, dan mati atau harus di-eutanasia. Para peneliti di Universitas Helsinki ingin mengetahui alasannya. (Apa yang dikatakan ras anjing Anda tentang Anda)

Dipimpin oleh peneliti Hannes Lohi dari Universitas Helsinki dan Pusat Penelitian Folkhalsan, para ilmuwan di Genom Terrier Brasil mencari mutasi yang mungkin menjadi penyebab penyakit ini. Mereka membandingkan tujuh anjing terrier yang terkena dampak dan 11 anjing terrier yang tidak terkena dampak, yang pada akhirnya mempersempit pencarian pada rangkaian gen pada kromosom keenam.

Kromosom adalah gulungan DNA yang diturunkan dari orang tua ke keturunannya. Manusia memiliki total 46 kromosom. Anjing memiliki 78.

Bagian kromosom 6 yang ditargetkan Lohi dan rekannya memiliki lebih dari 220 gen, jumlah yang besar untuk dianalisis dengan metode tradisional. Sebaliknya, para peneliti beralih ke pendekatan baru.

“Daripada menganalisis wilayah gen demi gen, kami mampu menangkap dan membaca seluruh wilayah secara bersamaan dalam sampel yang dipilih,” kata Lohi dalam sebuah pernyataan. “Mutasi tersebut dengan cepat ditemukan dan kemudian dikonfirmasi pada lebih dari 200 anjing.”

Identifikasi mutasi

Para peneliti menemukan mutasi tersebut terjadi pada gen yang disebut GUSB. Mutasi ini menyebabkan perubahan pada salah satu molekul asam amino yang membentuk enzim penting untuk pertumbuhan dan pembentukan tulang yang baik. Tanpa enzim tersebut, tubuh tidak dapat “membersihkan” jaringan ikat di tulang secara efektif, sehingga tidak dapat menyapu detritus sel yang rusak atau bakteri asing.

Mucopolysaccharidosis tidak hanya terjadi pada anjing. Tikus, kucing bahkan manusia pun memiliki kelainan serupa. Pada manusia, gejala biasanya meliputi kelainan bentuk tulang, keterbelakangan mental, dan pembesaran limpa dan hati yang tidak normal.

Hampir setiap sepertiga anjing terrier Brasil membawa mutasi tersebut, demikian temuan para peneliti. Namun, agar bisa terkena penyakit ini, anak anjing harus mewarisi dua salinan gen buruk tersebut, satu dari ayahnya dan satu lagi dari ibunya. Lohi dan rekan-rekannya mengembangkan tes genetik bagi para peternak untuk menguji mutasi induk dan induk mereka guna memastikan bahwa dua pembawa tidak diizinkan untuk kawin dan memiliki anak anjing.

Studi tentang genetika anjing juga bermanfaat untuk dipelajari penyakit langka pada manusia, tulis para peneliti. Berkat kesamaan genetik antara anjing dan manusia, anjing peliharaan kita sudah digunakan sebagai kelinci percobaan dalam penelitian kankeruntuk mendapatkan pengobatan eksperimental sebelum disetujui untuk manusia.

Ikuti Stephanie Pappas di Twitter @sipappas atau LiveScience @ilmu hidup. Kami juga aktif Facebook & Google+.