Sindrom Angelman, penyakit langka yang menyerang putra Colin Farrell, dijelaskan

Aktor Colin Farrell meluncurkan yayasan baru untuk meningkatkan kesadaran akan penyakit langka kondisi genetik Disebut sindrom Angelman, sehingga anak laki-lakinya dan orang lain yang mengidap kelainan ini akan mendapat lebih banyak dukungan dan sumber daya saat mereka bertransisi ke masa dewasa.

“Saya ingin dunia bersikap baik kepada James,” kata Farrell (48). Majalah orang sebelum ulang tahun putranya yang ke-21 pada bulan September.

“Semua tindakan pencegahan sudah dilakukan, kelas pendidikan khusus – bahwa segala sesuatunya hilang begitu saja, sehingga yang tersisa hanyalah seorang dewasa muda yang seharusnya menjadi bagian integral dari masyarakat modern kita dan, lebih sering daripada tidak, tertinggal.”

COLIN FARRELL MENANGIS SAAT DIA BERBICARA TENTANG ANAKNYA YANG BERUMUR 20 TAHUN DENGAN KECERDASAN NEUROGENIC YANG LANGKA: ‘DIA AJAIB’

Apa itu Sindrom Angelman?

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1965 oleh Dr. Harry Angelman, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD).

Ini adalah kelainan pada sistem sarafyang membantu mengontrol gerakan, pikiran dan perilaku, seperti yang diungkapkan oleh Cleveland Clinic.

Sebagian besar kasus disebabkan oleh perubahan genetik acak selama perkembangan awal, yang berarti mereka yang terkena dampak biasanya tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, tambah National Institutes of Health (NIH).

PASIEN STIFF PERSON SYNDROME BERBAGI RASANYA HIDUP DENGAN PENYAKIT LANGKA

“Sindrom Angelman adalah gangguan perkembangan saraf kompleks yang diakibatkan oleh hilangnya fungsi gen spesifik yang disebut UBE3A, yang memainkan peran penting dalam perkembangan otak,” kata Dr. Isaac Molinero, ahli saraf anak di Rumah Sakit Anak Ochsner di New Orleans, Louisiana, kepada Fox News Digital.

Perubahan genetik yang terjadi pada sindrom Angelman menimbulkan tantangan yang signifikan, termasuk cacat intelektual yang parah, kesulitan komunikasi dan pola perilaku yang khas, seperti sering tertawa dan tersenyum, menurut Molinero.

Dana Price, ahli saraf pediatrik dan direktur Klinik Angelman di NYU di New York City, menggambarkan kelainan ini sebagai “spektrum”.

Ini mungkin termasuk “tonus otot rendah, keterlambatan perkembangan, gaya berjalan yang buruk, kejang (mulai dari kejang demam hingga epilepsi refrakter), sembelit, tidur yang buruk dan perilaku yang menantang,” katanya kepada Fox News Digital melalui email.

Keterlambatan perkembangan

Kondisi tersebut menyebabkan keterlambatan perkembangan pada anak yang terkena dampaknya.

Bayi yang baru lahir mungkin mengalami kesulitan dalam menggenggam atau menelan susu, dan setelah beberapa bulan mereka mungkin tidak dapat mengangkat kepala, menurut Cedars Sinai.

Mereka mungkin juga melewatkan tahap-tahap penting dalam duduk sendiri, merangkak, berdiri sendiri, atau mengambil langkah pertama.

GADIS YANG TAK BISA TERSENYUM: BAGAIMANA HATI HATI YANG LANGKA MEMBERI ‘HADIAH TERBESAR’ BAGI WANITA MUDA

Bayi dapat menderita mikrosefali, suatu kondisi di mana kepala mereka lebih kecil dibandingkan anak-anak lain pada usia yang sama, menurut NIH.

“Secara umum, keterlambatan perkembangan yang terkait dengan sindrom Angelman akan terlihat sekitar usia enam hingga 12 bulan,” kata Molinero kepada Fox News Digital.

Anak-anak dengan gangguan ini sering kali belajar berkomunikasi dengan cara lain, seperti gerak tubuh, dan mungkin dapat memahami percakapan sederhana. (iStock)

Keheningan adalah petunjuk lain, kata para ahli.

Bayi mungkin bisa mengucapkan kata-kata seperti “Dada” dan mengikuti perintah sederhana, namun tidak akan bisa membentuk kalimat lengkap atau melakukan percakapan verbal, menurut Cedars Sinai.

Pada usia 2 atau 3 tahun, beberapa anak mungkin mulai mengalami kejang, kata Mayo Clinic.

Kelainan langka ini hanya menyerang sekitar 500.000 orang di seluruh dunia.

Salah satu ciri khas dari sindrom tersebut adalah tawa yang tidak beralasan, disertai dengan seringnya tersenyum dan gerakan mengepakkan tangan, menurut NIH.

Anak-anak dengan gangguan ini sering kali memiliki rentang perhatian yang pendek, dan sebagian besar mengalami kesulitan tidur atau kurang tidur dari biasanya.

IBU PENNSYLVANIA MENCARI DONOR SUMSU TULANG YANG ‘SEMPURNA’ UNTUK MENYEMBUHKAN KECERDASAN LANGKA ANAK PUTRI: ‘KEBUTUHAN PENTING’

Masalah tidur cenderung membaik seiring bertambahnya usia anak, namun keterbatasan bicara, cacat intelektual, dan kejang dapat terus berlanjut sepanjang hidup.

Meskipun kebanyakan orang dengan kondisi ini tidak dapat berbicara, mereka belajar berkomunikasi dengan cara lain, seperti gerak tubuh, dan mungkin dapat memahami percakapan sederhana, menurut NORD.

Diagnosis dan pengobatan

Dokter mendiagnosis kondisi tersebut berdasarkan tes darah yang mencari mutasi genetik, kata para ahli.

Sindrom ini sering kali salah didiagnosis, karena gejala awalnya bisa disalahartikan sebagai penyakit yang lebih umum seperti autisme atau Cerebral Palsy, menurut Angelman Syndrome Foundation.

Anak-anak seringkali tidak terdiagnosis sampai mereka berusia 3 atau 4 tahun, ketika mereka sudah mulai masuk prasekolah. (iStock)

Anak-anak seringkali tidak terdiagnosis sampai mereka berusia 3 atau 4 tahun, ketika mereka sudah mulai masuk prasekolah, kata para ahli.

Kelainan langka ini hanya mempengaruhi sekitar 500.000 orang di seluruh dunia, kata Molinero.

Mereka yang mengidap kondisi tersebut memiliki harapan hidup normal, menurut NIH.

Perawatan individual

“Meskipun tidak ada obat yang pasti untuk sindrom Angelman, intervensi dini yang proaktif melalui terapi, dukungan pendidikan dan sumber daya masyarakat dapat meningkatkan kualitas hidup individu dan keluarga mereka yang terkena dampak,” kata Molinero.

KLIK DI SINI UNTUK MENDAPATKAN APLIKASI FOX NEWS

Tergantung pada gejalanya, perawatan mungkin termasuk: berbagai obat untuk kejang, tidur, suasana hati, refluks dan sembelit, tambah Price.

Mereka yang menderita gangguan ini juga dapat menerima berbagai jenis terapi untuk mempelajari cara berkomunikasi non-verbal, mengelola hiperaktif, dan meningkatkan keseimbangan. (iStock)

Mereka yang menderita kelainan ini juga dapat menerima berbagai jenis terapi untuk mempelajari cara berkomunikasi non-verbal, mengelola hiperaktif, dan meningkatkan keseimbangan.

KLIK DI SINI UNTUK MENDAFTAR NEWSLETTER KESEHATAN KAMI

“Ini adalah saat yang sangat menyenangkan untuk bekerja sama dengan komunitas Angelman karena perusahaan obat sedang berupaya mengembangkan pengobatan presisi untuk menghidupkan gen yang hilang (UBE3A),” kata Price.

“Pengobatan genetik dengan pengobatan presisi merupakan prospek yang revolusioner – untuk pertama kalinya kami akan mengobati penyakitnya, bukan gejalanya.”

Untuk artikel kesehatan lainnya, kunjungi www.foxnews/kesehatan

Mereka yang memiliki anggota keluarga dengan sindrom Angelman atau terkena dampaknya sendiri dapat mengunjungi klinik Angelman atau situs web Angelman Syndrome Foundation di https://www.angelman.org.

Fox News Digital telah menghubungi Colin Farrell Foundation untuk memberikan komentar.