Studi menemukan mutasi jenis baru pada kanker payudara

Ahli onkologi kini mungkin memiliki cara yang lebih baik untuk mengklasifikasikan—dan pada akhirnya mengobati—kanker payudara.

Para peneliti di Mayo Clinic di Jacksonville, Florida, telah menemukan kelas baru mutasi molekuler pada jaringan kanker payudara – sebuah penemuan yang dapat mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana memberikan pengobatan individual untuk penyakit ini.

Mutasi tersebut disebut transkrip fusi dan terbentuk ketika kromosom pecah dan menyatu menjadi gen fusi. Gen fusi – terdiri dari DNA – selanjutnya menghasilkan transkrip fusi (RNA).

“Kami menemukan 131 transkrip fusi, namun yang membuatnya lebih menarik adalah 45 transkrip tersebut terlihat pada beberapa sampel,” kata Dr. Edith Perez, wakil direktur Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center di Florida dan peneliti senior penelitian tersebut. “Saat kami melihat ekspresi transkrip fusi mulia ini, tampaknya itu adalah subtipe spesifik.

Saat ini, ahli onkologi mengetahui tiga kategori dasar kanker payudara – reseptor estrogen (ER) positif, HER2 positif, dan triple negatif.

Setelah mengumpulkan sel kanker dari 24 tumor kanker payudara yang berbeda dan membandingkannya dengan sel non-kanker, Perez dan timnya menemukan bahwa jenis transkrip fusi tertentu akan muncul beberapa kali dalam subtipe kanker yang sama. Misalnya, satu jenis transkrip akan muncul berulang kali pada sel kanker triple-negatif, sedangkan jenis transkrip lainnya akan muncul berulang kali pada sel kanker positif HER2—menjadikannya subtipe spesifik.

Dengan mengamati duplikasi transkrip fusi ini, tim mungkin telah mengidentifikasi RNA yang menyatu sebagai biomarker yang dapat digunakan untuk membantu mengobati penyakit ini di masa depan.

“Transkrip ini mewakili kelas fitur genetik yang sebelumnya kurang dihargai, namun mungkin memiliki potensi signifikan sebagai biomarker atau penanda terapeutik pada kanker payudara,” kata Perez.

Transkrip fusi biasanya terbentuk di sel kanker dan baru-baru ini menjadi biomarker yang berguna untuk kanker darah umum seperti leukemia dan limfoma. Penemuan ini merupakan salah satu penemuan pertama yang mengungkap transkrip fusi pada kanker padat – dan yang pertama mengungkap transkrip pada jaringan kanker payudara.

“Teknik yang kami gunakan untuk memanen produk gen ini benar-benar baru,” kata Perez tentang cara mereka menemukan transkripnya. “Kami telah mengembangkan cara baru untuk melakukan analisis statistik untuk memahami arti informasi tersebut, dan kami sekarang memiliki keahlian klinis untuk menggabungkan semuanya.”

Menyusul penemuan baru mereka, para peneliti berharap dapat mengidentifikasi dengan lebih baik peran transkrip fusi ini selama perkembangan kanker payudara.

“Sekarang kita akan memahami signifikansi fungsional dari transkrip fusi ini. kata Perez. “Kami merasa mungkin transkrip fusi ini terlibat dalam perkembangan kanker. Tiba-tiba gen-gen ini memutuskan untuk menyatu dan hal ini dapat dikaitkan dengan pertumbuhan kanker.”

Ketika banyak dokter mencari pendekatan yang lebih individual dalam mengobati kanker pada pasiennya, penemuan Perez dan timnya telah membuka jalan bagi pemahaman yang lebih baik tentang asal usul kanker payudara dan bagaimana cara mengakhirinya.

“Itulah yang selanjutnya bagi kami. Bisakah kita mengidentifikasi target baru yang akan digunakan untuk mengembangkan pengobatan serta cara baru untuk membuat subklasifikasi kanker payudara dan mengapa kanker itu berkembang?”

“Kami sekarang memiliki garis besar untuk masa depan,” kata Perez.