Terapi nutrisi dapat mengobati penyakit neurodegeneratif pada masa kanak-kanak

Penyakit neurodegeneratif pada masa kanak-kanak, meskipun jarang terjadi, dapat berakibat fatal. Ditandai dengan hilangnya fungsi saraf secara progresif dan akhirnya kematian neuron otak, kelainan ini cenderung tidak memiliki pilihan pengobatan—dan seringkali berakibat fatal.

Kini para peneliti dari Fakultas Kedokteran Universitas California, San Diego menawarkan harapan bagi beberapa keluarga dengan kondisi neurodegeneratif setelah menemukan mutasi gen yang bertanggung jawab atas kelainan masa kanak-kanak yang sangat serius yang disebut hipoplasia pontocerebellar.

Berdasarkan percobaan mereka, tim peneliti yakin suplemen nutrisi dapat digunakan untuk mengobati dan membalikkan kondisi tersebut, yang saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan.

“Hal ini sangat buruk didefinisikan dalam buku teks; dokter mungkin pernah mendengarnya, tapi tidak mengenalinya di klinik,” penulis studi utama dr. Joseph Gleeson, penyelidik Howard Hughes Medical Institute dan profesor di departemen ilmu saraf dan pediatri di UCSD, mengatakan kepada FoxNews.com. “Dengan melakukan evaluasi genetik ini, saya pikir ini akan membantu dokter berpikir bahwa ini adalah kondisi unik dan perlu dikenali dan diobati.”

Hipoplasia pontocerebellar adalah sekelompok kelainan neurologis genetik langka yang ditandai dengan penyusutan otak kecil dan batang otak seiring waktu. Anak-anak dengan kondisi ini pada awalnya mengalami masalah keseimbangan, pernapasan, dan menelan, dan penyakit ini akhirnya berkembang hingga mencakup gangguan pergerakan dan fungsi kognitif. Umur rata-rata pasien adalah lima hingga 10 tahun.

Gleeson dan rekan-rekannya melakukan pengurutan genom – pemetaan informasi genetik – anak-anak dengan kondisi otak, seperti palsi serebral dan keterbelakangan mental. Melalui penelitian inilah mereka menemukan anak-anak dengan hipoplasia pontocerebellar, dan menunjukkan kesamaan gen yang mereka miliki: AMPD2.

“Gen ini terlibat dalam metabolisme di beberapa bahan penyusun sel yang paling dasar.” Gleeson berkata tentang AMPD2. “Beginilah cara sel memenuhi kebutuhan energinya.”

Nukleotida menyediakan sumber energi utama bagi sel, yang ada dalam dua bentuk: ATP dan GTP. ATP bertanggung jawab atas sebagian besar kebutuhan energi, sedangkan GTP adalah sumber sintesis protein. Namun, kedua bentuk tersebut harus seimbang agar sel dapat berfungsi dengan baik. Menurut Gleeson, mutasi AMPD2 menyebabkan akumulasi ATP dan penipisan GTP, suatu ketidakseimbangan yang pada akhirnya menyebabkan degenerasi saraf.

Setelah penemuan ini, para peneliti berteori bahwa mereka dapat mengatasi hambatan GTP ini dengan memberikan suplemen nutrisi kepada pasien. Mereka menemukan bahwa obat peningkat kinerja tidak beracun yang dikenal sebagai AICAR, suatu bentuk GTP yang dimurnikan, dapat mengembalikan keseimbangan dalam sel. Suplemen ini diuji pada model genetik penyakit, serta sel manusia secara in vitro, dan pengobatan tersebut berhasil menyelamatkan sel dari degenerasi dan kematian.

Gleeson memperingatkan keluarga untuk membeli obat ini dan mengujinya secara mandiri pada anak-anak mereka, karena para peneliti masih belum mengetahui kemungkinan efek samping suplemen tersebut pada orang dengan hipoplasia pontocerebellar. Namun, ia berharap AICAR segera dikembangkan menjadi obat oleh perusahaan farmasi, sehingga dapat menjadi model pengobatan gangguan neurodegeneratif lainnya.

“Ini adalah contoh bagus penyakit neurodegeneratif yang tidak diharapkan dapat diobati oleh siapa pun,” kata Gleeson. “Ini adalah keadaan yang sangat menyedihkan. Itu sebabnya kami menganggap ini adalah contoh penting. Hal ini mungkin menawarkan kemungkinan pengobatan untuk kondisi khusus ini dan menawarkan harapan untuk pengobatan neurodegeneratif lainnya.”

Penelitian ini dipublikasikan di jurnal edisi 1 Agustus itu Sel.