Tes baru menunjukkan kemajuan dalam mengidentifikasi akar genetik autisme

Salah satu pertanyaan paling menyakitkan yang diajukan orang tua yang memiliki anak autis adalah—mengapa? Kini, semakin banyak tes genetik yang menawarkan beberapa jawaban.

Para ilmuwan mengatakan bahwa sekitar 20 persen kasus autisme dapat dikaitkan dengan kelainan genetik yang diketahui, dan masih banyak lagi yang mungkin ditemukan.

Menentukan penjelasan genetik dapat membantu memprediksi apakah saudara kandung cenderung menderita kelainan ini – dan bahkan menunjukkan pengobatan baru yang ditargetkan. Minggu lalu, misalnya, para peneliti melaporkan bahwa obat eksperimental, arbaclofen, mengurangi penarikan diri dari pergaulan dan perilaku menantang pada anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Fragile X, satu-satunya penyebab genetik autisme yang paling umum.

Terkait: Obat eksperimental untuk mengobati sindrom Fragile X menunjukkan harapan

Tidak ada tes darah atau pemindaian otak yang dapat mendiagnosis gangguan spektrum autisme – sebagian karena faktor lingkungan juga berperan besar. Namun begitu seorang anak didiagnosis, peneliti dapat bekerja mundur untuk mencari penyebab genetik berdasarkan gejala dan tes perilaku.

American Academy of Pediatrics dan American College of Medical Genetics merekomendasikan agar semua anak yang didiagnosis dengan ASD diuji untuk sindrom Fragile X dan kelainan kromosom lainnya. Tes terbaru, yang disebut mikroanalisis kromosom, dapat mengidentifikasi penghapusan atau duplikasi submikroskopik dalam rangkaian DNA yang diketahui terkait dengan autisme. Bersama-sama, tes-tes ini menemukan penjelasan genetik untuk lebih dari 10 persen kasus autisme.

Para ahli memperkirakan bahwa 400 hingga 1.000 gen individu mungkin berperan dalam masalah neurologis kompleks yang terkait dengan autisme. Pengujian yang mencari mutasi pada beberapa gen semakin menjamur, berkat teknologi baru yang memungkinkan para ilmuwan mengurutkan banyak gen sekaligus.

Mount Sinai School of Medicine di New York City, misalnya, menawarkan tes darah baru yang memeriksa 30 gen berbeda untuk mengetahui mutasi yang diketahui terkait dengan autisme atau keterlambatan perkembangan lainnya.

Beberapa kelainan genetik terkait autisme juga memiliki risiko tinggi terkena kanker, kejang, penyakit jantung, atau masalah kesehatan lainnya, sehingga mengetahui kelainan tersebut memungkinkan keluarga dan dokter untuk mewaspadai masalah tersebut.

Mengidentifikasi penyebab genetik juga dapat membantu keluarga menemukan kelompok dukungan, program penelitian, dan pengobatan potensial yang disesuaikan dengan kebutuhan spesifik anak mereka. Misalnya, salah satu kelainan yang diuji oleh Mount Sinai adalah mutasi SHANK3 pada kromosom 22. Hal ini menyebabkan gangguan spektrum autisme dan sindrom Phelan-McDermid, di mana komunikasi antar sel saraf terganggu, sehingga mengganggu pembelajaran dan memori. Para peneliti di Mount Sinai telah menemukan bahwa faktor pertumbuhan mirip insulin dapat membalikkan gangguan tersebut pada tikus dan sekarang sedang mengujinya pada anak-anak berusia 5 hingga 17 tahun dengan mutasi SHANK3.

Jika mutasi genetik ditemukan, peneliti juga dapat menguji DNA orang tua untuk melihat apakah masalah tersebut diturunkan atau terjadi secara spontan, dalam hal ini risiko memiliki anak autis lagi tidak lebih besar dibandingkan populasi umum.

Hasil lain yang mungkin terjadi: Tes ini tidak menemukan kelainan pada 30 gen tersebut – atau “variasi signifikansi yang tidak diketahui”. Artinya, “kami tidak yakin apa maksudnya, tapi kami mungkin tahu lebih banyak di masa depan – dan setidaknya hal itu akan tercatat dalam catatan pasien,” kata Lisa Edelmann, direktur laboratorium pengujian genetik di Mount Sinai.

Beberapa pusat kesehatan akademis lainnya menawarkan tes pengurutan gen untuk autisme, yang mencari gen-gen yang dicurigai berbeda. Tes ini biasanya memakan biaya sekitar $2.000 dan biasanya ditanggung oleh asuransi.

Jenis pengujian genetik lainnya dapat memprediksi kemungkinan seorang anak akan mengembangkan autisme sebelum diagnosis klinis dibuat.

Para peneliti di Universitas Melbourne, Australia, telah mengembangkan tes yang mencari 237 penanda genetik yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs). Beberapa dianggap meningkatkan risiko autisme; yang lain tampaknya melindunginya. Tes tersebut secara tepat memprediksi autisme dengan akurasi lebih dari 70 persen pada orang keturunan Eropa Tengah, namun hanya 54 persen pada keturunan Tiongkok, menurut sebuah penelitian di jurnal tersebut. Psikiatri Molekuler bulan ini.

Tujuan dari tes tersebut, kata manajer umum IntegraGen, Larry Yost, adalah agar anak-anak yang berisiko sangat tinggi terkena autisme dirujuk ke spesialis lebih awal untuk mendapatkan diagnosis pasti. Penelitian menunjukkan bahwa intervensi dini dapat meningkatkan IQ, kemampuan berbahasa, dan keterampilan sosial anak secara signifikan. Namun banyak anak yang baru terdiagnosis setelah usia 4 tahun, menurut CDC.

Klik di sini untuk informasi lebih lanjut dari The Wall Street Journal.